Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия (ЗЋмерлинга – КрЏйтцфельдта болезнь, меланодермическая лейкодистрофия, ШЋльдера бронзовая болезнь) — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни АддисЏна. Поpажает преимущественно мальчиков (частота — 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.
Биохимия и генетика. †-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза, бифункциональный фермент (с активностью еноил-КoA гидратазы и 3-гидроксиацил-КoA дегидрогеназы) и 3-кетоацил-КoA тиолаза. Также известны наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы, неонатальная форма адренолейкодистрофии, при которой мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа, и псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии, клинически сходная с неонатальной формой.
Клиническая картина и диагностика. Характерны гипеpпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляют при КТ и МРТ.
Лечение заключаются в заместительной терапии глюкокортикоидами для коррекции хронической надпочечниковой недостаточности.
Болезнь Краббе
Болезнь КрЊббе (лейкодистрофия глобоидноклеточная, КрЊббе – Бенеке болезнь, КрЊббе глобоидноклеточная лейкодистрофия, КрЊббе диффузный инфантильный склероз) — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно болезнь дебютирует в возрасте 3–6 мес.
Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галактозилцерамид †-галактозидазы, что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками и демиелинизации.
Date: 2015-07-01; view: 462; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА... |