О других врачах и генетических анализах

Не только гинекологи, урологи, андрологии и эндокринологи занимаются бесплодием.

Медико‑генетическое консультирование и цитогенетические исследования проводят специалисты‑генетики в специальных центрах и современных лабораториях. Необходимо обратиться в медико‑генетический центр (или консультацию) еще до планируемой беременности при привычном невынашивании, то есть если было два и более выкидышей, если у супругов уже рождались дети с врожденными пороками развития, если супруги состоят в кровном родстве, то есть являются близкими родственниками.

Если у будущей мамы, планирующей беременность, есть какое‑либо тяжелое заболевание, также не будет лишним посетить врача‑генетика.

Самое простое и широко используемое исследование, с которого начинается обследование у генетика, – определение полового хроматина. Для этого берут соскоб слизистой оболочки внутренней поверхности щеки, окрашивают по специальной методике, подсчитывают число клеток, содержащих тельца, характерные для Х‑или Y‑хромосом. Затем оценивают состояние половых хромосом у обследуемого человека.

При отклонениях в количестве полового хроматина, а также когда в семье уже были пороки развития, множественные уродства, выкидыши в ранние сроки беременности, генетики исследуют кариотип супругов.

Это очень дорогое и трудоемкое исследование, во время которого изучается весь хромосомный набор пациента. При выявлении хромосомных заболеваний семейной паре дают рекомендации по дальнейшему планированию беременности, а иногда, к сожалению, констатируют факт невозможности беременности вообще при данной патологии или нежелательности беременности во избежание рождения больных детей. Вероятно, в перспективе генетическая патология и будет поддаваться лечению при использовании генной инженерии, но сегодня это очень отдаленная перспектива.

Если же пара после обследования признается генетиками здоровой, то специалист рассчитывает степень риска повторения рождения ребенка с врожденной патологией или других проблем, не связанных с врожденными заболеваниями, дает рекомендации по планированию здоровой беременности в будущем.