У детей раннего возраста

1. Отставание в прибавке веса наблюдается при ферментопатиях, хромосомных болезнях и др. Действие на плода тератогенных факторов (например, алкоголя) может вызвать как пре -, так и постнатальную задержку прибавки массы.

2. Задержка психомоторного развития. Часто является симптомом хромосомных болезней (особенно если это сочетается со специфическими микроаномалиями развития и врожденными пороками). Наблюдается при многих аминоацидуриях (наследственных нарушениях обмена аминокислот). Иногда - симптом нервно-мышечных заболеваний.

3. Потеря ранее приобретенных навыков – симптом болезней накопления (сфинголипидозы, лейкодистрофии и др), аминоацидурий.

4. Микроцефалия.

5. Макроцефалия

6. Отклонения в физическом развитии.

а) гипертрофия и асимметрия лица и черепа (при синдроме гемифациальной гипертрофии и др.);

б) гипотрофия и асимметрия конечностей (синдром Рассела-Сильвера и др.);

в) ускорение темпов физического развития (синдром Беквита- Видеманна и др.);

г) диспропорции туловища и конечностей (при синдроме Марфана и гомоцистинурии длинные тонкие конечности; при ахондроплазии укорочение проксимальных отделов конечностей и др.);

д) укороченное туловище (при аномалиях позвоночника);

7. Нарушения пигментации кожи диффузного или очагового характера. Пятна типа кофе с молоком характерны для нейрофиброматоза, гипопигментные пятна при туберозном склерозе, кожа в виде географической карты при синдроме недержания пигмента, множественные пигментированные родинки при синдроме базальноклеточного невуса. При альбинизме, эктодермальной дисплазии, фенилкетонурии наблюдается общая депигментация.

8. Необычный запах пота и мочи характерен для наследственных нарушений обмена веществ (болезнь кленового сиропа или фенилкетонурия с характерным мышиным запахом).