Медико-генетическое консультирование при пороках развития

Врожденные порки развития имеют разную этиологию. Следует помнить о генетической гетерогенности многих пороков развития. Например, гидроцефалия может быть моногенной (гидроцефалия вследствие стеноза сильвиева водопровода наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак), мультифакториальной, следствием воздействия тератогенных факторов. Такой порок, как микроцефалия может наследоваться как аутосомно –рецессивный признак, быть симптомом генных синдромов МВПР (например, синдром Апера), наблюдается при многих хромосомных болезнях (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и др), симптомом тератогенных синдромосом (например, алкогольный синдром плода, фенилпировиноградная эмбриофетопатия и др.).

Уточнение диагноза наследственной патологии имеет большое значение для прогноза потомства. Генетический риск рассчитывают в зависимости от типа наследования. Например, дефекты закрытия нервной трубки (анэнцефалия, черепно-мозговая, спино-мозговая гры) в большинстве случаев мультифакториальные пороки. Генетический риск для сибсов и потомков составляет 4-5%. Эти пороки могут наблюдаться при синдромах Патау, Эдвардса, полиплоидии. В этих случаях генетический риск не превышает 1%. Черепно-мозговая грыжа может быть симптомом синдрома Меккеля (черепно-мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек). Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Если родители гетерозиготы, то риск для сибсов составляет 25%.

В ряде случаев разработаны методы медикаментозной профилактики пороков развития. Так, назначение в период беременности фолиевой кислоты предупреждает рождение детей с пороками нервной трубки. Согласно рекомендациям ВОЗ каждая женщина детородного возраста должна принимать суточную профилактическую дозу фолиевой кислоты 1 мг. Если в семье были случаи рождения детей с пороками нервной трубки, то профиалктическая доза увеличивается в 4 раза (4мг). Разработаны методы профилактического лечения симптомов гермафродитизма при вирильной форме адреногенитального синдрома у девочек. Если в результате пренатальной диагностики диагностировано это заболевание у плода, то назначают беременным глюкокортикоиды. Лечение препятствует гиперплазии надпочечников и избыточному синтезу андрогенов. После рождения необходима будет заместительная гормональная терапия.

Известны случаи внутриутробного хирургического лечения плодов с летальными пороками развития. Например, возможна пластика диафрагмы при диафрагмальной грыже.