Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. аутосомно-рецессивное с частотой от 1:2000 до 1:12 000 новорождённых. Этиология и патогенез В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося на мембране эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью. Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразуюшими железами секрета повышенной вязкости. Ранние лёгочные изменения (на 5-7-й неделе жизни ребёнка) связаны с гипертрофией бронхиальных слизистых желёз и гиперплазией бокаловидных клеток. Вязкий бронхиальный секрет приводит к нарушению дренажной функции бронхов. Присоединение патогенной микрофлоры - к развитию хронического воспаления. характерно формирование диффузного пневмофиброза, бронхоэктазов, что в сочетании с эмфиземой приводит к развитию лёгочной гипертензии, лёгочного сердца, правожелудочковой недостаточности. Клиника:три формы

1. Смешанная форма с поражением ЖКТ и бронхолёгочной системы (78-80%).
2. Преимущественное поражение лёгких (15-20%).
3. Преимущественное поражение ЖКТ (5%).

В период новорождённости - кишечная непроходимость (мекониевый илеус), +рвота, вздутием живота, неотхождением мекония, нарастающим токсикозом и эксикозом.Чаще М.манифестирует в грудном возрасте в связи с переводом ребёнка на смешанное вскармливание- обильный зловонный замазкообразный жирный стул, увеличение печени, возможно выпадение прямой кишки. Характерен внешний вид: сухая серовато-землистая кожа, худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот. Затем в клинике - бронхолёгочные изменения. беспокоят упорный навязчивый кашель, бронхорея, одышка. Чрезмерная вязкость мокроты - присоединению вторичной инфекции и развитию прогрессирующего хронического бронхолёгочного процесса с диффузным пневмофиброзом, бронхоэктазами, кистами, ателектазами, зонами ограниченного пневмосклероза. Постепенно нарастает лёгочно-сердечная недостаточность.Осложнения: пневмоторакса, пиопневмоторакса, кровохарканья, лёгочного кровотечения. Лабораторные и инструментальные исследования определение концентрации хлоридов в потовой жидкости, которое проводят не менее трёх раз. При муковисцидозе концентрация хлоридов в потовой жидкости превышает 60 ммоль/л. При получении пограничных значений концентрации хлоридов в поте (40-60 ммоль/л) необходимо провести анализ ДНК. При R-графии ОГК -эмфизему, мигрирующие ателектазы, участки инфильтрации лёгочной ткани и пневмосклероза, усиление и деформацию лёгочного рисунка. При бронхоскопии - диффузный гнойный эндобронхит, при бронхографии - распространённый деформирующий бронхит и двусторонние бронхоэктазы. В копрограмме - большое количество нейтрального жира.

Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева, антибиотикотерапию и нормализацию питания больных.

· муколитики в больших дозах перорально и в аэрозолях, постуральный дренаж, вибромассаж, аутогенный дренаж, форсированная экспираторная техника дыхания, бронхоскопические санации.

· Антибиотикотерапию следует проводить с учётом результатов микробиологического исследования. пролонгированные (2-3 нед) курсы лечения, комбинации препаратов для преодоления резистентности микрофлоры. Цефалоспорины II-III поколения, аминогликозиды, карбапенемы. Широко применяют курсы ингаляционной антибактериальной терапии, перорального приёма антисинегнойных препаратов из группы фторхинолонов (ципрофлоксацин), внутривенное введение антибиотиков в домашних условиях, что позволяет уменьшить возможность перекрёстного инфицирования и материальные затраты, повысить качество жизни больных.

· высококалорийная диета без ограничения жиров, постоянный прием ферментных препаратов, покрытых оболочкой, резистентной к желудочному соку (например, креон, панцитрат), приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К.

В настоящее время разработана генно-инженерная терапия муковисцидоза.