Шерешевский-Тернер синдромы (45,Х) – моносомия

Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем боладыжәне аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның

хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс

хромосомасы — ХХУ.үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі

осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Даун синдромы

Трисомия 21.

Көріну жиілігі 1:700-800.

Анасының жасына байланысты. Жасы үйкейген сайын осы синдроммен

туылатын балалар мүмкіндігі жоғарылайды.

Екі түрі болады:

Мозаикалы 47+21/46.

Транслокационды түрі.

Клиникалық көрінісі:

- Туа пайда болатын ақаулар;

ОЖЖ бұзылысы;

Иммунодефицит;

Физикалық дамуы кідіреді.

Психика дамуындағы клиникалық жағдайлардың пайда болуы көбінесе ішкі себептерге байланысты.Тамақтанудың жақсаруы мен урбанизацияға байланысты балалардың дамуы жылдамдап физиологиялық акселерация деген түсінік пайда болды. Физиологиялық акселерацияның физиологиялық және психикалық түрі бар. Дене бітімі дамуынан психикалық дамудың артта қалуы ретардация деп аталады. Ретардация физикалық және психикалық болып 2-ге бөлінеді.Дене бітімі акселерациясы мен мидың нашар дамуы тұқым қуалауға байланысты.
Эндогендік себептерге жаскезеңдік өзгерістерге байланысты туындайтын себептер мен адамның ауруға дейінгі ағзалық ерекшеліктері жатады. Жас адамның ерекшеліктеріне байланысты невроздың түрі қалыптасады. Мысалы: истериялық реакциялар ұстамсыз адамдарда жиі дамиды. Жабысқақ түрдегі невроздар: мазасыз, күдікшіл адамдарда жиі болады.

Психиканың клиникалық жағдайларының дамуына эндогендік себептердің ықпалы өте зор. Жүйке жүйесі зақымдануына байланысты туындайтын аурудың зардабынан (менингит, энцефалит,менингоэнцефалит, полимилит) болған және бассүйек ми зақымданғаннан кейінгі мидағы кемістік. Туу кездегі болған зақымданудан кейін де өмір бойы сақталатын ми кемістігі болады. (мидың ең аз(минемальды дисфункциясы «ММД» не «ерте резидуальды –органикалық мидың кемістігі» деп аталады)

Резидуальды органикалық мидың кемістігі бассүйек пен ми зақымданған уақытта пайда болады., дәрі сезімталдығы жоғары болады. Соматикалық әсіресе ауыр және ұзаққа созылған аурулар нервтік –психикалық бұзылуды оңай тудырып, олардың өтуін ауырлатады.

Ересек адамдар арасында қан тамырлары аурулары мен ісік пайда болудан басқа да тұқым қуалайтын 1,5 мыңнан астам аурулар бар. Бір жағынан тұқым қуалайтын ауруы бар адамдар міндетті түрде ауырмайды, екінші жағынан мутация арқылы пайда болатынын көрсетті.

Қалыпты жағдайдағы психикалық дамудың ауытқуларына мутациялардың (сыртқы себептердің-мутагендердің арқасында пайда болады, мысалы клеткаларға сәулелелердің, химиялық заттардың әсері) ықпалдары зор. Артынан бұл өзгерістер тұқым куалайды,осыған байланысты ару тудыратын фенотип пайда болды. Сыртқы факторлардың тек мутация пайда болуында ғана емес, тұқым қуалайтын аурулардың білінуінде де маңызы зор.

Аномальды даму психологиясы ағзаның анатомиялық-физиологиялық өзгерістеріне, адамның денсаулығына байланысты да болады. Мысалы: анемиялық жағдай, анемия-сөзі «қан аз» немесе «аз қан» деген ұғымды білдіреді. Бұл жағдай адам қанындағы гемоглобин мөлшерінің азаюынан пайда болады. Гемоглобин организмнің тасымалдық функциясын атқарады. Гемоглобин оттегімен байланысып, әрбір клеткаға, органдарға, тканьдарға оттегін тасиды. Анемиялық жағдайда тканьдар мен органдарда оттегінің жетіспеушілігі – гипоксия болады. Анемияның негізгі симптомы (себептері): бас ауру, әлсіздік, тері мен шырынды қабаттарының реңсіздегі.
Анемияның негізгі үш топқа бөлуге болады: көп қан жоғалтқандағы анемия; эритроциттер түзілуі бұзылуындағы анемия; эритроциттердің жоғары бұзылуындағы анемия. Анемияның бірінші тобын темір жетіспеушілік себептері негізінде қарастыруға болады. Әртүрлі аурулар мен жарақаттардың себептерінен қан жоғалуы мүмкін Қанның қызыл көрсеткіштерінің төмендеуі шұғыл болмайды. 1-2тәуліктен соң қан жүру және жиналу жолдарына байланысты қандағы гемоглобин мен эритроцит көрсеткіштері төмендейді. Қанды қайтадан жоғалтқанда анемияның асқынған түрі пайда болады. Оның негізгі себептері мен ағымы: әлсіздіктің біртіндеп дамуы, қозғалыс кезіндегі ентігу, жүрек соғуының жиілеуі, бас айналуы. Тері мен көзге көрінетін шырын қабаттарының реңі бұзылуы. Қанның құрамындағы гемоглобин мен эритромицин көрсеткішінің төмендеуі. Асқынған қан жоғалтуда организмдегі темір қоры жоғалып, қан түсінің өзгеруіне әкеледі. Әсіресе адамның ішкі органдарынан қан көп кеткен: асқазан –ішек жарақатына, ісіктеріне байланысты.
Гелюлитикалық анемияның негізгі ерекшелігі эритроциттер бұзылудың күшеюі. Олардың екі түрі бар: туа біткен және жүре пайда болған. Гелюлиздің себептеріне қарай: клетканың ішіндегі эритроциттер кемістігінен, эритроциттердің бұзылуынан және эритроциттермен байланысты факторлардың бұзылуынан болатын түрлерін ажыратамыз. Гелюлиздің негізгі себептеріне: анемия,сарғаю (сары түстің басым болуы), билирубин құрамындағы өзгерістер, кіші дәреттегі уротилиногеннің көбеюі, лейкоцитоз бен тромбоцитоздың дағдарысы, эритроциттер мерзімінің қысқаруы. Туа пайда болған микросфероцитарлық анемия -анемияға бейімділікті балалық шақтан байқауға болады. Клеткадағы эритроциттерді бұзатын кемістіктерден аталған ауру пайда болады. Негізгі себептеріне инфекциялар әсер етеді. Микросфероцитарлық анемия жағдайында жұлында, бас мида өзгерістер, қол –аяқта жаралар, жалпы дамуда ауытқушылықтар кездеседі. Балаларды 5- жастан асқанда инемесе 9-10 жасқа дейін емдеуге болады. Ал үлкен адамдарда емдеу жолдары өзгеше.
Анемияның жүре пайда болған гемолитикалық түрі инфекциялық аурулармен (сепсис, малярия және т. б.) ауырғанда,гемолитикалық улармен (фосфор,фенилгидразин, анестезин, акрихин, жылан және саңырауқұлақ уларымен) уланғанда,қатты күйгенде не аяздағы үсікке ұшырағанда пайда болды. Сыртқы себептердің арқасында гелюлиз жоғарлап, эритроциттің бұзылуына әкеледі. Сондай-ақ кейбір дәрілердің өздерінде эритроциттің бұзылуын тудырады. Мысалы амидопирин,хинин, сульфаниламидтық дәрілер. Бұл дәрілер қандағы клеткалар және белоктармен қосылып, қанға әсіресе эритроциттерге қарсы түзілулер құрайды, әсіресе қан тамырлары ішінде. Бұлар адамның иммунитетін бұзады не төмендетеді.Ииммунитет-организмнің кез-келген жағымсыз ықпалдарға,ауруларға күші.Иммунитетке зиян келтіретін жағдайлар сәйкес келмейтін қанды (резус факторлары мен топтары) құйғанда байқалады. Бұл ауру бірден байқалады: адамның дене қызуы жоғарлайды (39-40градус) әлсіздік, денесі сары туске боялады, жүрек қан тамырлары ұлғаяды, бауыры ұлғаяды кіші дәреттің түсі өзгереді (қара түске),бүйрек тамырлары өзгереді.
Анемиялық теміржетіспеушілік түрі- әсіресе қыз балардың жыныстық жетілуі кезінде байқалады. Бұл жағдай хлороз деп аталады. Жасы ұлғайған әйелдерде де байқалады. Негізгі себебі: темір жетіспеушілік. Организмнің өсу кезінде және алғашқы етеккір келуіндегі қан кету кезіде организмнің темірге деген қажеттілігі артқанда қана теміржетіспеушілік байқалады. Адамның басқа жас кезеніңдегі хлорозды, анемияның патогенезін тудырытын факторларға; асқазан ахимиясы; етеккір мерзімінің бұзылуы және қанның көп кетуі; эстроген секрециясының жетіспеушілігі (жүктілікте және баланы емізу кезінде) темір қорының азаюы жатады. Бұл аурудың себептері мен ағымы ауру адамның терісі мен шырын қабаттары реңсіз. Адам шыдамсыз, ашуланшақ, тез шаршағыш, жүрек соғуына, құлағындағы шуға, бас айналуына,үнемі ұйқысы келетіндігіне шағым айтқыш болады. Тамақ талғау тәбеті бұзылады: тамақпен бор, саз, шикі тағамдарды талап ету байқалады. Тырнақтарында өзгерістер, дисграфия симптомы байқалады.

Етеккірдің мерзімі бұзылып, маткада(жатырда)фиброматоздық ағым байқалады.Қанның тусі өзгереді. Бұл ауру көбінесе көктем мен күз мезгілдерінде асқынады.
В12және фолиевожетіспеушілік анемиясы өте бояу, ұзақ уақыт дамитын түрі. Организм эритроциттің төмендеуіне біртіндеп бейімделеді. В12 витамині жеткіліксіз болса,әсіресе асқазан сөлінен бөлінетін – асқазанның шырынды қабатының бұзылуында аталған ауру болпады. Қалыпты жағдайдағы адам организмдегі бауырда 1000-5000у кобамид –коэнзим В12 –нің қоры болады. Ал фолиево қышқылының қоры аз.Организмге тамақтану арқылы В12 –витамині жетіспегенде және резорбцияның бұзылуында,асқазанның асқынған ауру түрлерінде болады. Сондай –ақ жүктілікте де аз болуы мүмкін.Бұл аурудың өзіне тән ерекшеліктері: анемия, асқазан –ішек құрылысы мен жүйке жүйесі нің өзгеруі. Адам терісінің реңі сарғаюы, тілінің өзгеруі, іш өтуі, асқазан ішек құрылысына шағымдану салмағының азаюы болады. Жүйке жүйесіндегі өзгерістер негізіде түйсіктің зақымдануымен: денесіндегі құрт –құмырсқалардың көмескіленуін шағымданумен сипатталады.
Гемоглобиноздар ақырғы екі онжылдықта үлкен адамдардың гемоглобин құрамында қалыпты және патологиялық жағдайлар болып тұрады. Бұл жағдай-гемолитикалық анемияның гемоглобиноз тобын құрайды. Зерттеулердің дәлелдеуінше гемоглобиннің бірнеше қалыпты (А1;А2;F) және гемоглобиннің патологиялық мөлшері (S,H, C,D, және т. б.) анықталған. Қазіргі көзқарастарға сүйене отырып гемоглобиндегі патологияның пайда болуын бірнеше себептермен байланыстыруға болады.Қалыпты помлипептид тізбегінің болмауы, анилюқышқылдағы альфа немесе бета полипептид тізбектерінің алмасуынан және т. б. Әсіресе гемоглобин патологиясына тұқымқуалаушылық үлкен әсерін тигізеді. Кейбір адамдарда тұқым қуалаушылық арқылы гемоглобиннің күрделі патологиясы,ал кейбіреуінде жеңіл түрі қайталануы мүмкін.

Патологиялық белгілердің тұқымқуалау арқылы берілуі доминанттық жолмен қайталанады. Гомозиготалық некеде –яғни әкесінде,шешесіндеи патологиялық белгілерді тасымалдаушы болса, ауыр түрі қайталанады. Ал гетерозиготалы некеде –жұбайлардың біреуі патологиялық белгілерді тасымалдаушы., болса,келер ұрпақта қанның азғантай құрамына беріледі және тасымалдаушы болады.Анемияның гелюлитикалық түрінде байқалатын белгілер: дамудың тежелуі,сүйек құрамының өзгеруі,остеопороз, периоститтер, бас сүйек өзгерісі, эритроцит құрамының өзгерістері.

Жұлын функциясы өзгерістерімен байланысты анемияның апластикалық және гипопластикалық түрлері бар. Апластикалық және гипопластикалық анемиялардың дамуына қанның түзілуіне ықпал ететін сыртқы факторлар мен эндокриндік жүйенің туа біткен жетіспеушіліктері әсер етеді. Жұлындағы қан түзілуіне кедергі келтіретін көптеген физикалық,химиялық,биологиялық заттар бар. Оларға дәрілік заттар (амидопирин,метилтиоурацил,новэмбихин,тиофосфамид,сарколизин,стрептолицин,левомицетин және т. б.) химиялық препараттар (бензол, бензин, сынап,мыс, висмут және т.б.) энергия сәулелері (рентгендік сәулелер, радий, изотоптар), инфекциялар (сепсис,грипп, туберкулездің кей түрлері) жатады.Гипопластикалық анемияның ауыр және асқынған түрлеріндегі белгілері бірдей. Апластикалық және гипопластикалық анемиялар бір топтағы ауру ағымына жатады. Жұлындағы қан түзілудің өзгерістерінен лимфа тканьдардың салмағы кішірейеді. Соның салдарынан қара өтте атрофикалық (дамымау) өзгерістер болады. Бұның салдарынан бауырдың қызметі нашарлайды, бауырдағы тканьдарда гипоксия (улану) пайда болып, анемияның асқынған,ұзақ түрге әкеледі
Агранулоцитоз - клиникалық гемотологиялық белгілерге жатады. Бұл ауруда гранулацитоздың аяқ асты төмендеуі байқалады.Ауруды тудыратын себептер: инфекциялық (жұқпалы аурулар) агенттері-тасымалдаушылар (сепсис,өкпеге суық тигенде,сүзек және т.б.) медикаментоздар (хинин,барбитураттар,метилтиоурацил,сульфаниламидтер, стрептомицин, ПАСК эжәне т.б.)сәулелер (рентген сәулелері, радий,радиоизотоптар). Агранулоцитоздың және инфекциялық және медикаментоздық түрлері жиі кездеседі. Аурудың себептері мен ағымы: аурудың басталуы аяқасты. Ангинаның язвалық турінде дене қызуының жоғарлауы, организмнің улануы байқалады Көптеген жағдайларда. пневмонияның асқынуы байқалады. Сондай –ақ жақсуйектерінің асты, мойын, қолтық астындағы лимфа тармақтарының ұлғаюы байқалады.

Қан құрамында күрделі өзгерістер байқалады: эозинофиялардың төмендеуі мен плазма клеткаларының ұлғаюы байқалады. Адам аурудан айыққанның өзінде көптеген жұқпалы ауруларға (грипп, тыныс жолдарының тарылуы) төзімділігі нашарлайды және аталған ауруларға тез берілу байқалады.

Зақымдалған психикалық даму: органикалық деменция, деменциядағы ойлаудың бұзылуы туралы және олар туралы ой-пікірлер жайында баяндаңыз

Механикалық зақымдану. Жиі кездесетін этиологиялық жағдай. Балалар тәжірибесінде босану кезіндегі зақымданудың маңызы зор. Бұл кездегі зақымдану жан-жақты болатыны анықталады. Бала іште және босану кезінде жетіспегендіктен тұншығады. Нәрестенің миы оттегі жетіспегенге өте сезімтал. Патологиялық босануда нәрестенің тұншығуына, байланысты миына оттегі жетіспеуінен оның миы органикалық түрде зақымданып, олигофрения, қояншық, ми параличі дамиды.

Нервтік-психикалық бұзылуда көше мен тұрмыстық зақымданудың орны ерекше. Бас сүйек пен мидың зақымдануы әсерінен психикалық ауытқулар бірден не біраз уақыттан кейін туады. Сондықтан емдеуді дұрыс жүргізіп, зақымданудан кейінгі кезде режимді сақтау керек (төсекте жату).

Психикалық зақымдану психикалық аурулардың пайда болуында үлкен орын алады. Егер психоздар психикалық зақымданудың тікелей себебінен болса, онда психогенді не рективті психоз туралы айтады. Реактивті психоздар күшті психиканы зақымдандыратын себептің ұзақ уақыт әсер етуінен пайда болады. Невроздардың негізінде де қатты не ұзақ әсерлі психикалық зақымдану жатыр.

Балалр психиатриялық тәжірибесінде зақымданудың маңызы зор. Балалардың психикалық зақымдануы ересектерге қарағанда өзгешще болады. Балаларды балбақшаға не мектепке орналастыру кейде психикалық бұзылуға әкеліп соғады. Бала қалыпты өсіп дамуы үшін көптеген эмоционалдық әсерлер қажет. Бұл әсерлер болмаған жағдайда оның нерв қызметінде ол қылық болады. Балаларды шешесінің емшегінен айырған кезде іші өтуі мүмкін. Мұнда ас қорытудың өзгеруі емес, әрбір емізгендегі анасының иісінің, оның еркелетуінің жоғалуы балаға ісер етеді. Ата-анасынан айырылған кезде де көрсетілгендей жағдай боладжы. Ұнамды эмоционалдық әсерлерден айырылуды шетелде эмоционалды депривация дейді. Эмоционалды депривацияның болуы невротикалық реакциялар туғызуы мүмкін. Балалр үйінде жанұядағыға қарағанда эмоционалды депривцаяның әсерінен сәбилердің тілі кеш шығады. Осыны ескере отырып балалар үйіндегі жағдайларды жақсарту керек. Атасы не анасы болмаса және отбасы жағдайы нашар болса эмоционалды депривация орын алады. «Маугли» кітабында жазылған жағдай эмоционалды депривацияның ең соңғы түрі. Отбасындағы әлеуметтік жағдай, дұрыс тәрбиелемеу балалар психикасын зақымдандырып, есейгенде жеке бастың кемістігін тудырады.

Де менция (жүре пайда болатын ақыл кемістігі) кезінде ойлау қисынсыз болады, сөйлегенін түсіну мүмкін емес: сөйлегені байланыссыз, жекеленген сөздермен құралады. Ауру жабысқақ құбылыстар туралы айтып, олардың аурумен байланысты екенін түсінеді. Ауруда мазмұны депрессивті сандырақ ойлар болса өзін-өзі жоққа шығару, кінәлау, сандырағы ипохондриялық сандырақ. Ол өз ойын бірден айтпайды. Мұндай жағдайда ауру адамның жүріс-тұрысын, ас пен дәрі қабылдауын бақылаған жөн. Назар,ес,ойлау, интелегентті зетртегенде психология тәсілдері қолданылады.

Балалардың психикалық дамуының түрліше болуына, олардың қабілеттерінің қалыптасуына тұқым қуалаушылық ерекшеліктерінен гөрі тұрмыс жағдайында тәрбие мен оқытудағы айырмашылықтар көбірек әсер етеді. Өмірінің алғашқы күндерінен бастап балалар үйіне түсетін жандардың дамуы ата- анасы барлардың дамуынан ерекше болатыны хақ. Қарым- қатынасқа деген қажеттілік бала 1-айға толар- толмас шақта байқалады. Әрине, ондай қарым- қатынас жасайтын анасының жоқтығынан сыртқы ортадан алатын бала әсерлерінің ауқымы шектеулі болады.

Мұндай сенсорлық оқшаулану дамуды кешеуілдетеді. Атап айтқанда, қимыл- қозғалысының дамуы баяулайды, тілі кеш шығады, кей жағдайда ақыл- ойының дамуы да тежеледі.Баланың тұлға ретінде қалыптасуына өмірінде «ата-ана - бала» қатынас жүйесіне түспеуі әсер етеді. Мінезінде қырсықтық, бірбеткейлік сияқты қасиеттер ерте көріне бастайды