Аномальды дамудың түрлері және тұқым қуалайтын психикалық аурулар жайында мәлімет беріңіз

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде — Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады

Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін:

-қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан;

-тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан;

-тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан;

-бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен;

Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды.

Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін (полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия – барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия, трисомия.

Тұқым куалайтын аурулар:

Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13)

Көріну жиілігі 1:5 000-7 000.

Цитогенетикалық варианттары:

Толық трисомия – хромосоманың мейоз кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру).

2. Транслокационды түрі. Жыныстардың арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы.

Клиникалық көрінісі:

Жүктілік кезіндегі асқыну – суы көп (многоводие)

2. Бас миы мен бет әлпетінің дамуындағы туа біткен ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан.

3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия

4. Құлақ қалқаншасы деформацияға ұшыраған.

5. Үстіңгі еріні мен таңдайы жырық.

6. Ішкі мүшелерінде ақаулар – жүректің қалтарысының кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек (кисты) аномалиясы.

7. Қол және аяқ саусақтарында көпсаусақтылық.

8. Көптеген балалар бір жасқа дейін, өмірінің алғашқы күндері өледі (95%).

9. 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді.

ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)

Синдром түрлері:

1. Трисомия

2. Мозайкалы

3.Транслокационды (өте аз кездеседі).

Көріну жиілігі 1: 5 000 - 7 000

Балалар өз уақытында туылады.

Эдвардса синдромының сипаттамасы:

1.Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм

2. Зәр шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің қосылуы, бүйректе киста (өсінді).

3. Тірек-қимыл аппараты – аяқ саусақтары – синдактилия көрінеді, маймақтық, көкірегі қысқа.

4. Құлақ қалқанының деформациясы.

5. Микрогения – төменгі жағы және аузы кішкентай.

6. Арқа жұлынының грыжасы(5% ауруларда)

7. Көзі – микрофтальмия

8. Жүрек ақаулары.

9. ОЖЖ – бұзылыстар.