Вопрос 32. Хромосомные болезни. Синдром Шерешевского-Тернера, этиология, клиника, медико-педагогические мероприятия

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом составляет 45Х0. Синдром выявляется у одной из 2500-3000 новорожденных девочек.

Больные с этим синдромом имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. У многих больных обнаруживаются аномалии скелета: нарушение прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформация кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов — аорты и легочной артерии. Возможна патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы). На коже встречаются различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли).

К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 — 20 годам рост достигает 129 — 150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты; отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера бесплодны.

В психическом состоянии больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.

Дети с синдромом Шерешевского — Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения у них обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание.