Структурные нарушения аутосом

В качестве примера синдромов, связанных с хромосомными мутаци­ями, рассмотрим синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена). Частота 1:45 000, соотноше­ние полов М1:Ж1,3. Причина заболевания –делеция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-) (рис.), хотя возможны вариантымозаицизма по делеции или образование кольцевой хромо­сомы-5.

Рис. Кариотип больной с синдромом Лежена

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или не­обычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения[7], лу­нообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, страбизм[8] и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физиче­ском и умственном развитии.

Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», луно­образное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полно­стью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость.

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудоч­ковой и межпредсердной перегородок).

Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.

Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р- значи­тельно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.