Задача №55

Девочка К., 20 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни. С 15-го дня жизни состояние ребенка ухудшилось, появились срыгивания, в последующем многократная рвота “фонтаном”. Девочка стала отказываться от еды.

При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота “фонтаном”. Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий

Гемограмма: гемоглобин 125 г/л, эритроциты 5,0x10'²/л, лейкоциты 7,5х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 44%, эозинофилы 2%, лимфоциты 44%, моноциты 8%, СОЭ 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л. УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Селезенка, почки, поджелудочная железа – без особенностей. Надпочечники увеличены.

Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%.

Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.
2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.
3. Проведите дифференциальный диагноз.
4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.
5. Укажите тип наследования данного заболевания.
6. Какова причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у данного ребенка?
7. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка?
8. Окажите неотложную помощь.
9. Составьте план лечения.

1. Какие осложнения возможны при неадекватной терапии?

9. Составьте план диспансерного наблюдения для данного ребенка?

10. Укажите принципы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики в семье.

1. Пороки развития половых органов. Принципы диагностики и терапии.
2. Социально-правовые основы охраны здоровья инвалидов

ГОУ ВПО "Башкирский государственный медицинский университет РОСЗДРАВА"

Итоговый междисциплинарный экзамен по специальности - 060103 “Педиатрия”

2008/2009 учебный год