Вопрос 72: Спинальные амитрофии

Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига —Гоффманна). Это быстропротекающее фатальное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нередки случаи, когда СА детского возраста (иногда обозначаемая также как СА типа I) проявляется еще до рождения, о чем свидетельствует слабость движений плода по сравнению с нормой. У больных младенцев наблюдают слабость и вялость (гипотония), отсутствие рефлексов на мышечное растяжение при нормальном психическом развитии. Мышечная слабость нарастает довольно быстро, и смерть, как правило, наступает в течение первого года жизни; в редких случаях ребенок проживает до 3-летнего возраста.Нейропатологически болезнь Верднига —Гоффманна характеризуется распространенной гибелью крупных мотонейронов. При исследовании срезов мышечной ткани обнаруживают выраженные изменения по типу денервационной атрофии. Прижизненная диагностика основана на результатах электрофизиологических исследований и биопсии мышц; при этом выявляются типичные денервационные нарушения, но нет признаков первичной миопатии или воспалительного заболевания мышц. Эффективных методов лечения нет, но семье, в которой есть больной ребенок, можно помочь посредством генетического консультирования.

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса. Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохим.иссл-нии - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследс.забол.с аутос-рецес.типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминант.наслед.забол. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самост.заб,считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утвержд.явл.наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышеч.псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость теч.свидет-т в пользу нозологич.самост-ти амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практич.точки зрения это важно, поскольку имеется различ.прогноз при двух формах спинальной амиотрофии. Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптомат.и общеукрепл.средства. Важное значение имеет прав.выбор профессии, устранение физич.перегрузок.