Вопрос 71: Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Частота 1 на 50 000 насел. Наслед.по аутосомно-доминантному, реже – по аутос-рецесс.сцепленному с Х-хромос.типу. Патогенез. Обнаруж.сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах-денервация с явл.«пучковой» атрофии мышеч.волокон. Клиника. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются наруш.поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофич.наруш.-гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.