Приложение 1. СПРАВОЧНИК терминов 4 page

Синтетаза окиси азота эндотелиальная (*163729, КФ 1.14.13.39, 7q36, ген NOS3), катализирует реакцию: L -аргинин + 2O2+ 1,5 НАДФH — NO (окись азота), l ‑цитруллин + 1,5 НАДФ++ 2H2O. 16–23Окись азота — газообразный медиатор межклеточных взаимодействий (костная ткань, мозг, эндотелий, †-клетки островков поджелудочной железы, периферические нервы), образующийся при помощи 4 разных форм (эндотелиальная, макрофагов, хрящевая, нейральная) синтетазы окиси азота — бесцветный свободнорадикальный газ; реагирует с O2(при этом образуются NO2·, N2O3, N2O4), в итоге превращаясь в нитриты (NO2–) и нитраты (NO3–); естественный вазодилататор (эндотелием освобождаемый фактор вазодилатации), образующийся из L -аргинина в клетках эндотелия сосудов, макрофагах, нейтрофильных лейкоцитах, тромбоцитах. ‰ с. С–42

Система APUD — АПУД (калька англ. аббревиатуры). Аббревиатура от A mine P recursor U ptake, D ecarboxylase. Совокупность эндокринных клеток, секретирующих пептидные гормоны и расположенных в различных органах; клетки системы APUD имеют общие черты: содержат амины, могут in vivo захватывать предшест­венники этих аминов, содержат декарбоксилазу аминокислот. В настоящее время представление об APUD-системе имеет исторический интерес.

Слабоумие врождённое дисфазическое (127750, Â) — булимия в сочетании с прогрессирующим слабоумием, паркинсонизмом, выраженными дисфазическими нарушениями, асимметиричной атрофией мозга, дегенерацией чёрного вещества, губчатой дегенерацией коры и обнаружением телец Леви.

Соматомедины — полипептидные инсулиноподобные факторы роста (I и II типов), вырабатываемые в печени и почках. Опосредуют эффекты СТГ, стимулируют рост культивируемых клеток, принимают активное участие в развитии и росте. Предположительно являются аутокринными регуляторами пролиферации клеток. На 47% морфоидентичны инсулину, на 31% — релаксину (ген RLN1, 179730). Большую часть эффектов СТГ опосредует соматомедин С, или инсулиноподобный фактор роста I (*147440, ген IGF1, 12q22-q24.1). Неясно, играет ли соматомедин С главную роль в развитии плода, но размер плода чётко коррелирует с концентрацией соматомедина С (Woods et al., 1996). Есть данные об успешном использовании соматомедина С у пациентов с лароновской формой карликовости, а также с выраженной инсулинорезистентностью. Соматомедин А (инсулиноподобный фактор роста II, *147470, ген IGF2, 11p15) — митоген для многих типов клеток, а также важный модулятор роста и дифференцировки мышечной ткани. Экспрессия соматомедина А повышена при рабдомиосаркоме, опухоли Вильмса, синдроме Бекуитта–Видеманна. ‰ с. С–83*

Соматостатин — гормон, вырабатываемый многими нейронами ЦНС, ¦-клетками островков ЛЊнгерханса поджелудочной железы, эндокринными клетками ЖКТ и ряда других внутренних органов. «Универсальный ингибитор» гормонов энтероэндокринной системы, аденогипофиза, ренина. • Ген соматостатина SST (182450, 3q28) • Структура. Циклический тетрадекапептид C₇₆H₁₀₄N₁₈O₁₉S₂, M_r — 1637,9 Д • Рецепторы. Идентифицировано 5 типов рецепторов: Љ Подтип 1 (SSTR1)экспрессируется в тощей кишке и желудке Љ SSTR2 — почки и мозжечок Љ SSTR3 — мозг и островки ЛЊнгерханса ЉSSTR4 — развивающийся мозг, ЦНС, лёгкие Љ SSTR5 — разные органы. ‰ с. С–43

Сорбит — шестиатомный спирт, используемый в качестве заменителя сахара для больных сахарным диабетом; содержится, например, в морских водорослях, в плодах рябины.

С-пептид (следует произносить «Си-пептид») — пептидный фрагмент молекулы проинсулина, состоящий из 27–33 аминокислотных остатков и имеющий M_r 3000 Д. Определение С-пептида в крови важно в клинической практике для оценки эндогенной секреции инсулина ‰ с. С–5

Тестотоксикоз — разновидность гонадотропиннезависимого полового созревания (*152790, ген рецептора ЛГ/хориогонадотропина LCGR, 2p21, ), характеризующаяся низким уровнем гонадотропинов и высоким уровнем тестостерона. Для лечения используют медроксипрогестерон (подавляет синтез тестостерона), кетоконазол (подавляет синтез гормонов половых желёз и надпочечников) или комбинацию тестолактона и спиронолактона (ингибирование ароматазы и блокирование рецепторов андрогенов). ‰ с. С–72

Тирозин гидроксилаза (ген TH, 191290, 11p15.5, КФ 1.14.16.2) — фермент, обеспечивающий превращение тирозина в ДОФА. ‰ с. С–66

Тироксин дейодиназа (*147892, КФ 3.8.1.4, гены TXDI1, TXDI2, TXDI3 трёх форм фермента, ). Известны мутации гена TXDI1, кодирующего изофермент 1 (дейодиназа I типа), что приводит к эутиреоидной гипертироксинемии при нормальном содержании трийодтиронина. • Тироксин дейодиназа содержит селен (как и глутатион пероксидаза) • Синонимы: йодтиронин 5'-монодейодиназа, тироксин 5-дейодиназа, дийодтиронин 5'-дейодиназа, наружного кольца йодтиронина монодейодиназа.

Тиротропин (ТТГ) — тропный гормон передней доли гипофиза, увечивающий продукцию тиреоидных гормонов щитовидной железой. Состоит из Ѓ и †-субъединиц.Ѓ-СЕ (ген TSHA, 118850, 6q21.1-q23) 4 тропных гормонов (ТТГ, ЛГ, ФСГ, ХГТ) идентична, M_r 14000 Д.†-СЕ (ген TSHB, 152780, 1p13) имеет M_r 17000 Д.

Транскортин (ген CBG, 122500, 14q31-q32.1, ) — связывающий глюкокортикоиды Ѓ-глобулин, мРНК которого обнаружена в больших количествах в печени, а также лёгких, яичках и почках. • Дефицит инсулина и эстрогены повышают содержание транскортина. • Заболевания печени и почек, а также длительный приём глюкокортикоидов сопровождаются снижением содержания транскортина.

Трипсин — протеолитический фермент класса гидролаз (КФ 3.4.21.4), катализирующий гидролитическое расщепление белков, пептидов, амидов и сложных эфиров по связям, в образовании которых принимают участие карбоксильные группы L-аргинина и L-лизина; образуется в просвете кишечника из трипсиногена и участвует в переваривании пищи.

Тромбоксан А₂— метаболит арахидоновой кислоты, образуемый под влиянием циклооксигеназы. Аспирин ингибирует синтез тромбоксана А₂. При отсутствии тромбоксана нарушается агрегация тромбоцитов. В результате значительно удлиняется время кровотечения.

Фактор мюллеров ингибирующий (МИФ, антимюллеровский гормон, *600957, ген AMH, 19p13.3-p13.2) приводит к регрессии мюллеровых протоков, что препятствует их дифференцировке в матку и фаллопиевы трубы. ‰ с. С–70

Фактор некроза опухолей (TNF, *191160, гены TNF- Ѓ и TNF-†, 6p21.3-p21.1, ) — многофункциональный цитокин, реализующий эффекты посредством рецепторов двух типов (TNF-R55, TNF-R75); поскольку TNF имеет выраженные цитостатический и цитотоксический эффекты по отношению к злокачественным клеткам, а также стимулирует иммунную систему, было предложено использовать TNF как противоопухолевое средство, однако, токсические эффекты TNF сдерживают применение этой терапии; разрабатывают модифицированные формы TNF, имеющие преимущественно противоопухолевый эффект. • TNF- Ѓ вырабатывается активированными моноцитами и макрофагами, а также клетками злокачественных опухолей; его мембранно-связанный предшественник состоит из 233 аминокислотных остатков, активная форма — из 157 (процессинг предшественника катализируют металлопротеиназы межклеточного матрикса); мощный иммуномодулятор и воспалительный агент, провоцирующий развитие ревматоидного артрита, болезни Крона, множественного склероза, эндотоксинового шока, кахексии при раке и инфекции вирусом иммунодефицита человека. TNF-Ѓ совместно с €-ИФН стимулируют выработку NO, а также простагландина E₂ в эпителии. • TNF- † — цитолитический фактор, вырабатываемый CD4- и CD8-лимфоцитами при антигенной стимуляции.

Фактор регуляторный TDF (H-Y Аг, определяющий развитие яичек фактор) — фактор, кодируемый Y-хромосомой — ответственен за дифференцировку мужского типа гонад из изначально бипотентных половых желёз. Хромосома 17 содержит Sox- подобный ген SRA1, мутации которого приводят к реверсии пола (генетические мужчины имеют женский фенотип). ‰ с. С–69

Фактор транскрипционный TTF1 — белок с М_r 35 кДа (*157670, ), активирующий гены тироглобулина, тиропероксидазы, рецепторов ТТГ и N -ацетилглюкозамина.

Фенилэтаноламин- N -метилтрансфераза (*171190, КФ 2.1.1.28, 17q22-q24, ген PNMT, ) катализирует N-метилирование норадреналина в адреналин в мозговой части надпочечников и некоторых нейронах ЦНС. Её не обнаруживают в симпатических ганглиях, с чем связано отсутствие повышенной секреции адреналина при хромаффиноме вненадпочечникового происхождения.Глюкокортикоиды из коркового вещества (а также АКТГ и КРГ), ацетилхолин и ангиотензин II стимулируют фермент. ‰ с. С–66

ФенЏмен папоротника ‰ с. С–75

Фосфофруктокиназа — фермент класса трансфераз (КФ 2.7.1.11), катализирующий перенос фосфатного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты на фруктозо-6-фосфат с образованием фруктозо-1,6-дифосфата; один из важнейших ферментов гликолиза в тканях организма

Хаукинсин — аминокислота, представляющая собой 2- L -цистеин-S-ил-1,4-дигидроксицикло-5-ен-1-ил-ацетат. Её содержание повышено при хаукинсинурии.

Холецистокинин (панкреозимин) — биологически активное вещество, образующееся в слизистой оболочке двенадцатиперстной и тонкой кишки при поступлении в них желудочного содержимого, вызывающее сокращение и опорожнение желчного пузыря. Холецистокинин стимулирует перистальтику кишечника, но подавляет моторику желудка; стимулирует секрецию в поджелудочной железе, усиливает высвобождение инсулина. Холецистокинин имеет значение для процесса медленной эвакуации содержимого желудка, расслабления сфинктера Одди.