Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Недостаточность





аденилосукцинат лиазы (*103050, аденилосукциназа, КФ 4.3.2.2, 22q13.1, ген ADSL, )

аденин фосфорибозилтрансферазы (*102600, КФ 2.4.2.7, 16q24, ген APRT, не менее десятка дефектных аллелей [носительство около 0,1%, но значительно выше у японцев],  у европеоидов,  для аллеля APRT *[Japan])

аденозин дезаминазы (102700, 20q13.11, ADA,)

альдолазы В (229600, 9q22, ген ALDOВ, )

амило-1,6-глюкозидазы (232400, гены AGL, GDE, 1p21)

аполипопротеина А-I (*107680, 11q23, ген APOA1, 21 аллель, )

аполипопротеина А-II (*107670, 1q21–q23, ген APOA2)

аполипопротеина А-IV (*107690, ген APOA4, 2 изоформы, выраженный полиморфизм, )

аполипопротеина B (*200100, 2p23-p24, ген APOB, множество аллелей)

аполипопротеина С-I (*107710, 19q13.2, ген APOC1)

аполипопротеина C-II (*207750, 19q13.2, ген APOC2, не менее 12 дефектных аллелей, )

аполипопротеина С-III (*107720, 11q23, ген APOC3)

аполипопротеина D (*107740, 3p14.2–qter, ген APOD)

аполипопротеина Е (*107741, 19q, ген APOE, выраженный полиморфизм, аллель 4 связан с повышенным риском болезни АльцхЊймера, , псевдодоминирование)

аполипопротеина F (107760, ген APOF)

аполипопротеина Н (*138700, 17q23–qter, ген APOH)

аполипопротеина Lp(a) (*152200, 6q27, ген LPA, выраженный полиморфизм, )

аполипопротеина J (*185430, 8p21, ген APOJ)

аргининосукцинат лиазы (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen–q11.2, ген ASL, )

аргининосукцинат синтетазы (*215700, КФ 6.3.4.5, 9q32–q34, ген ASS, , сложные гетерозиготы)

арилсульфатазы А (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, ) — метахроматическая лейкодистрофия

арилсульфатазы B (*253200, 5q11–q13, ген ARSB, )

ацетил-КоА:Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, *252930, хр. 14, ген MPS3C, )

N -ацетил-Ѓ-D-глюкозаминидазы (*252920, 17q21, ген NAGLU, )

N -ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы — см. Муколипидоз II

N -ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы лизосомной — см. Муколипидоз III

N -ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (*252940, 12q14, ген GNS, )

ацил-КоА оксидазы — cм. Адренолейкодистрофия

Ѓ-галактозидазы A (*301500, мелибиаза, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, )

†-галактозидазы (#253010, )

галактозилцерамид †-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3–q32.1, ген GALC, )

галактозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2)

галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10)

Date: 2015-07-01; view: 410; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.007 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию