Патогенез. ГКМП - генетически детерминированное заболевание, вызванное передающимися по наследству генетическими аномалиями или спонтанными мутациями

ГКМП - генетически детерминированное заболевание, вызванное передающимися по наследству генетическими аномалиями или спонтанными мутациями, приводящими к нарушению структуры и функции саркомеров миофибрилл (болезнь саркомеров). Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. На долю семейных случаев ГКМП приходится от 40 до 67%. При ГКМП происходит нарушение дифференцировки и архитектоники сократительных элементов миокарда с появлением гигантских хаотически расположенных миофибрилл. Выражена гипертрофия левого желудочка, толщина стенки которого превышает 13-15 мм. Масса сердца у детей может достигать 700 г. Выделяют ГКМП с вовлечением левого (95%) и правого желудочка (5%, чаще в сочетании с гипертрофией левого желудочка), симметричную и асимметричную гипертрофию (69-95%). Симметричная ГКМП характеризуется равномерным утолщением МЖП и свободных стенок левого желудочка. Асимметричная

ГКМП характеризуется неравномерной гипертрофией и утолщением МЖП на уровне митрального клапана, что значительно уменьшает площадь выносящего тракта левого желудочка и создает гемодинамическую картину субаортального мышечного стеноза с обструкцией (35-65% случаев).

Гемодинамика. В результате контакта створки митрального клапана с утолщенной МЖП (митрально-септальный контакт) перекрываются пути оттока из левого желудочка, и создается систолический перепад давления между желудочком и аортой. Градиент давления увеличивается при физической нагрузке, тахикардии, натуживании, внезапном вставании, гиповолемии, артериальной гипотензии, а также при приеме кардиотоников, вазодилататоров, мочегонных. Уменьшение градиента давления вызывают форсированный вдох, внезапное приседание, гиперволемия, а также препараты, снижающие сократимость миокарда и повышающие АД. Помимо систолического вентрикулоаортального градиента давления при гипертрофической кардиомиопатии имеется относительная НМК.

Важный компонент ГКМП - нарушение диастолической функции гипертрофированного левого желудочка, а именно значительное снижение его релаксации и наполнения в диастолу, что приводит к дилатации, гипертрофии левого предсердия, а позже и к его декомпенсации.

В зависимости от величины субаортального градиента давления выделяют 4 стадии течения ГКМП.

- I стадия - градиент давления до 25 мм рт.ст., больные не предъявляют жалоб ни в покое, ни при физической нагрузке.

- II стадия - градиент давления до 35 мм рт.ст., больные предъявляют жалобы на одышку при физической нагрузке.

- III стадия - градиент давления до 45 мм рт.ст., у больных появляются клинические признаки стенокардии и одышки.

- IV стадия - градиент давления до 80 мм рт.ст. и более, что сопровождается клиническими проявлениями одышки, стенокардии и выраженных нарушений гемодинамики.