Типы заболевания

Выделяют три типа заболевания.

Тип I (хроническая форма у взрослых) встречается наиболее часто у евреев ашкенази (1:1000). Характеризуется безболезненной гепатоспленомегалией, анемией, спонтанными переломами костей. В анализах крови отмечается умеренное увеличение аминотрансфераз и ЩФ. Степень поражения печени обычно коррелирует с экстрапеченочными манифестациями. При развитии цирроза печени частым осложнением является кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода.
Тип II (острая форма у младенцев) и тип III (ювенильная форма) проявляются преимущественно неврологической симптоматикой и имеют неблагоприятный прогноз.

Диагноз
Болезнь Гоше должна включаться в дифференциальный диагноз у детей и взрослых при необъяснимой гепатоспленомегалии, измененных печеночных функциональных тестов, кровотечениях или наличии изменений со стороны костной системы.
Диагностическими тестами, подтверждающими болезнь Гоше, являются: определение активности глюкоцереброзидазы в мононуклеарах крови и обнаружение клеток Гоше в мазках костного мозга.

Клетки Гоше – клетки овальной или полигональной формы с бледной цитоплазмой и двумя или более ядрами, оттесненными на периферию и отделенными друг от друга фибриллами.
Биопсия печени проводится при отрицательных результатах стернальной функции. Клетки Гоше выявляются в печеночных синусоидах (рис. 4).

Лечение
Используется заместительная терапия аглюцеразой. У пациентов с выраженной спленомегалией и развитием ее осложнений проводят спленэктомию. При развитии печеночной недостаточности рассматривается вопрос о трансплантации печени. В лечении пациентов с болезнью Гоше также применяется трансплантация костного мозга.

ГЛИКОГЕНОЗЫ
Гликогенозы представляют собой группу заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующуюся различными дефектами в метаболизме гликогена. Эти дефекты приводят к избыточному накоплению гликогена в тканях (печень, почки, мышцы, сердце, головной мозг) и появлению аномальных форм гликогена.
Заболевание встречаются достаточно редко: частота рождения детей с гликогенозами составляет 1 на 20 000–25 000 родов.