Клиническая картина. Основными клиническими симптомами являются: отставание в развитии, тошнота, анорексия, диарея, гепатоспленомегалия

Основными клиническими симптомами являются: отставание в развитии, тошнота, анорексия, диарея, гепатоспленомегалия, асцит, отеки, повышенная кровоточивость, рахит.
Характерные биохимические признаки: увеличение содержания в сыворотке крови и в моче тирозина, фенилаланина, метионина и a-фетопротеина, а также увеличение концентрации в моче сукцинилацетона. В анализах крови отмечается умеренное увеличение аминотрансфераз, прямая гипербилирубинемия, снижение синтетической функции печени – уменьшение содержания альбумина и витамин К-зависимых факторов свертывания, тенденция к гипогликемии, признаки рахита. Тубулярные почечные дефекты характеризуются развитием гиперфосфатурии, глюкозурии, протеинурии, выраженной аминоацидурии.
У некоторых пациентов наблюдаются приступы болей в животе и периферические парезы, сходные с острой перемежающейся порфирией. Подобная симптоматика связана со значительным увеличением содержания d-аминолевулиновой кислоты, причины которого окончательно не установлены. Предполагается стимулирующий эффект одного из метаболитов тирозина на синтез d-аминолевулиновой кислоты и снижение ее деградации.
Врожденная тирозинемия имеет две формы течения: острую и хроническую. Обе формы могут встречаться в одних и тех же семьях.

При острой – наиболее часто встречающейся форме – вышеперечисленные симптомы появляются в первые месяцы жизни ребенка, заболевание быстро прогрессирует с развитием печеночной недостаточности и летальным исходом в сроки от 3 до 9 мес.
При хронической форме основные симптомы заболевания появляются позднее, прогноз несколько лучше, чем при острой форме. Вместе с тем, значительно повышается риск ГЦК, которая развивается у 37% больных в течение первых 5 лет жизни.
Биопсия печени. Определяется воспалительная инфильтрация лимфоцитами и плазматическими клетками в перипортальных полях, выраженный фиброз, жировая дистрофия гепатоцитов, снижение содержания гликогена, нодулярная регенерация.

Лечение
Используется диета с низким содержанием тирозина, фенилаланина и метионина. Для лечения рахита используются высокие дозы витамина D.
Новым направлением в лечении наследственной тирозинемии является использование ингибиторов ранних этапов метаболизма тирозина. Вышеперечисленные мероприятия способствуют временному улучшению состояния пациентов. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация печени.