Синдром Ди-Джорджи

Это иммунодефицитное заболевание, вызванное дефектом эмбриогенеза и состоящее в нарушении развития органов, дифференцирующихся из III, IV жаберных карманов.

Характеристика: отсутствие тимуса или резкое уменьшение его массы; отсутствием паращитовидных желез с явлениями гипокальциемии; пороками развития сердца и крупных сосудов; атрезией пищевода; дефектами развития лица. Генетические нарушения при синдроме Ди-Джорджи не выявлены. Все эти патологии могут наблюдаться в различных комбинациях и проявляются такими симптомами как деформация глаз (измененный разрез, большое расстояние между глазами из-за широкой переносицы), носа, рта («рыбий» рот), ушей. Отсутствие или недоразвитие тимуса – вилочковой железы – является причиной иммунодефицита с преимущественным поражением его клеточного звена (Т-лимфоциты) и сохранением функций гуморального иммунитета. Врожденные пороки сердца и аномалии дуги аорты являются причиной проявления таких признаков как цианоз – синюшность кожи и слизистых оболочек, слабость и головокружение по причине гипоксии тканей.

Диагностика. ОАК, ОАМ, б/х анализ крови с определением уровня кальция в крови для выявления гипокальциемии, указывающей на гипоплазию или аплазию паращитовидных желез. К необходимым инструментальным исследованиям относятся рентгенография, ЭКГ и УЗИ. На рентгеновских снимках грудной клетки определяются признаки аплазии или гипоплазии тимуса, также могут быть отмечены характерные для пороков сердца и дуги аорты признаки.

Лечение. При врожденных пороках сердца, если возможно, проводится их хирургическая коррекция, обычно на первом году жизни. В случае диагностирования гипотиреоза по причине гипоплазии или аплазии паращитовидных желез назначается лечение для устранения гипокальциемии и терапия, направленная на долговременную нормализацию в крови уровня кальция. В случае аплазии тимуса и при отсутствии угрожающих жизни состояний иногда проводится трансплантация фетального тимуса, что позволяет ликвидировать иммунную недостаточность. Могут быть назначены иммуноглобулины, переливание компонентов крови и иммуномодулирующие препараты. Важным компонентом лечения является профилактика и лечение вторичных инфекций, возникающих на фоне иммунодефицитного состояния.