Гипер-IgE-синдром

Гипер-IgE-синдром относят к редким ПИД, которые характеризуются классической триадой: рецидивирующими абсцессами кожи; пневмонией с формированием пневматоцеле; повышением уровня IgE в сыворотке крови выше 2000 МЕ/мл. В типичных случаях гипер-IgE-синдром наследуется либо как аутосомно-доминантное, либо как спорадическое заболевание. При рецессивном наследовании клинические проявления синдрома отличаются. Молекулярные дефекты гипер-IgE-синдрома до конца не ясны.

Клиника: Кожа: экзема, сыпь у новорожденных, «холодные» абсцессы, кожно-слизистый кандидоз. Легкие: рецидивирующая пневмония, пневматоцеле. Изменения лица: «грубое» лицо, глубоко посажанные глаза, выступающий подбородок, широкий нос. Зубы: нарушение роста зубов. Опорно-двигательный аппарат: повышенное растяжение связок, патологические переломы, сколиоз.

Лабораторные данные: наиболее характерны повышение уровня сывороточного IgE, эозинофилия. Возбудителями инфекционных заболеваний чаще выступают стафилококки. Наследование гипер-IgE синдрома по аутосомыо-рецессивному типу обусловливает появление клинических симптомов, отличающихся от приведенных классических проявлений. В иммунограмме выявляют гипериммуноглобулинемию Е выше 2000 МЕ/мл. Исследование необходимо повторять неоднократно, так как в некоторых пробах содержание IgE может быть меньше 1000 МЕ/мл. Поскольку для данного заболевания характерна эозинофилия, следует неоднократно определять уровень эозинофилов в периферической крови. Кожные пробы с аллергенами обычно положительны.

Лечение: Лечение симптоматическое. Пожизненная антибиотикотерапия. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, пациенты могут доживать до 18-20 лет.