Популяционно-статистич метод исслед-я. Определение. Этапы. З-н Харди-Вайнберга и его положения. Условия д-я з-на. Практическое применение з-на в генетике чел

Метод изуч-я наслед-ти призн в большх популяциях чел. Этапы: 1)выбор поп-ии и изучаемого призн; 2) сбор статистического материала(обследование, анкетир-е, по мед документации) 3)статистич анализ результатов. Основу метода составляет з-н Х-В (1908 г): в панмиксических(свободноскрещив-ся) поп-ях при определенных условиях сохраняется постоянство генотипического состава в ряде поколений. p²AA+2Aa+q²aa=1. Число орг-ов в поп-ии несущих определенный аллель определяет частоту данного гена(p-частота встреч дом гена, q-рец гена). Общая частота аллелей=100% или 1. если провести скрещ-е Аа + Аа = АА, 2Аа, аа. Если вместо генов поставить обознач-е их частот(pp,2pq,qq) получим ур-е Х-В, где р(кв)-частота дом гомозиг, 2pq-част гетерозиг и тп. Условия: работает в идеальных поп-ях: больших, отсутствует изоляция, не действ ф-ры эвол(мутац, дрейф генов, попул волны), панмиксия, особи одинаково жизнеспособны, все г-типы одинаково плодовиты(нет естеств отбора), отсут обмен генами с др поп-ями(нет миграции). Для изуч-я: частоты встречаемости пат и норм аллелей в популяции; гетерозиг носительства; генетич структуры попул-ии; закономерностей мутац процесса; роли наследств и окруж ср. = позволяет рассчитать генетическую структуру популяции. *Демы – это поп-ции, числ-ть кот-х не превыш-т 1500-4000 чел-к. Они хар-ся высокой частотой родств-х браков (80-90%). Изоляты – это ещё меньшие чел-кие поп-ции с числ-тью не более 1500 чел-к. Родств-е браки = 90%. Если изолят сущ-ет не менее 4-х покол-ий (ок-ло 100 лет), то все члены его явл-ся не менее чем троюродными братьями и сёстрами. Малые поп-ции имеют большую гомозиг-ть.

30-31 билет:

Дерматоглифика -это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

В 1892году Ф. Гальтоном был предложен, как один из методов исследования человека. Он установил, что узоры (гребешки) на ладонях и пальцах являются индивидуальной характеристикой и не изменяются в течение жизни.Ф. Гальтон дополнил классификацию узоров, которую создал Я.Пуркинье. Еще позднее, ее усовершенствовали ряд ученых.

Закладка узоров происходит между10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20-недельных плодов уже хорошо различимы узоры. Формирование папиллярного рельефа (гребешков или узоров) зависит от характера ветвления нервных волокон. Даже при повреждении (ожог, обморожение, травмы) рисунок восстанавливается в своем первоначальном виде.

В Д. Есть три раздела:

- Дактилоскопия (исследование узоров на пальцах)

Выделяют три группы узоров:

•Дуги А (встречаются у 6%);

•Петли L (Около 60%);

•Завитковые узоры W (34%).

В среднем на одном пальце бывает около 15-20 гребней, на 10 пальцах у мужчин - 144,98+-51,08; у женщин - 127,23+-52,51.

- Пальмоскопия (исследование узоров на ладони)

Центральную ладонную ямку окружают 6 подушечек: У большого пальца - тенор, напротив него - гипотенор и 4 межпльцевые подушечки. У 2, 3,4, 5 пальцев находятся трирадиусы (точки, где

сходятся три тока папиллярных линий), обозначающиеся а, в, с, d. От 4 пястной кости продольной

линией идет главный трирадиус t. Если от трирадиусов a и d провести линию к t образуется угол adt.

В норме он не превышает 57º.

108º - это синдром Патау;

81º - синдром Дауна;

66º - Шершевского - Тернера;

42º - синдром Клайнфельтера.

Также при синдроме Дауна есть четырехпальцевая складка на одной и двух руках, наличие только одной складки сгибателя на мизинце, 10 ульнарных петель.

- Плантоскопия (исследование узоров подошвенной поверхности стопы).

Метод Д. используется в криминалистике, судебной медицине, определении зиготности

близнецов, диагностике наследственных заболеваний.