Человек как специфич объект генетического анализа

Изучение генетики человека связано с большими трудностями 1)у чел не м.б произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. 2)низкая плоовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Позднее половое созревание,непродолжительный репродуктивный период. (Это компенсируется возможностью подбора семей с интересующим признаком,достаточном для проведения статического анализа потомства). 3)редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3 последовательных поколений. (Копенсир возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей). 4)сложный кариотип- много хр-ом и большое число гр сцеплений 5)высокая степень фенотипического полиморфизма. 6)невозможно создать одинаковые условия среды. Развитие таких наук, как морфология, физиолог,биохим, иммунолог-облегчает генетич анализ. И соврем методы исследования.

23.Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных имеющий моногенный хар-р наследования признков: голандрический тип наследования, признаки дом и рец типов наслед, характерные призн аутосомного и Х-сцепл наслед-я(дом и рец)

К-г метод-один из осн в медико-генетич консультировании. Опирается на генеалогию(учение о родословных). Был введён в конце XIXв Гальтоном. Позволяет определить наследственный хар-р призн.; тип наслед-я и пенетрантность(показатель кол-ва особей у котор проявился данный признак); анализ сцепления и картирование хр; при изучении интенсивности мутационного процесса; при расшифровке механизмов в\д генов. Суть-проследить наслед-ние призн-ка среди близких и дальних родственников. 2 этапа: а) составление родословн: начин со сбора сведений о консультирующемся(лицо,обратившееся за м-г конс) или пробанде(больной или носитель пат гена). Братья и сестры(родн и двоюродн) пробанда-сибсы. Полная родословная(м.б неточной) или ограниченная. Под родословной объяснение условн обознач-легенда. Сбор инф-опрос(обычно начинают с материнской линии, в родословн вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворождении, бесплодных браках и тп), анкетир-е, обследование. О каждом члене семьи:фио, годы жизни, возраст, национальность, место жительства, наличие хронич забол в семье, причина смерти. Затем графическое составление родословной: составление родословной начинают с пробанда;братья\сестры располаг в порядке рождения слева направо, начин со старшего; поколения располаг строго по покол в 1 ряд; покол-я обознач римскими цифрами слева сверху вниз; арабскими цифрами нумеруется потомство 1 покол слева; указ возраст членов семьи. б)генеал анализ: если в родословной несколько раз встреч призн-надо установить тип наслед-я:1)У-сцепл:встреч только у мужчин; болеют мужчины-родственники; если болен отец-то и сын и наоборот. 2)хар-р наслед-я:дом призн проявл в кажд покол, наслед по вертикали; рец-не в кажд покол,при близкородств браках учащается,по горизонтали. 3)Х-сцепл дом:у больного реб обязат болен 1 из родит; больных женщин в 2р больше чем больных мужчин; больной мужчина передает пат аллель всем дочерям, но не передает сыновьям; у здоровой матери и больн отца не бывает больных сыновей,но все дочери больны; больн женщины передают пат аллель 50%сыну,50%доче. 4)Х-сцепл рец: болеют преимущ представит мужск пола; больн мужч передают пат аллель дочерям и никогда сыновьям; если отец болен а мать здорова-все дети здоровы; женщина гетерозиг по пат ал. будет иметь и больных и здоровых сыновей 1:1. 5)аутосомно дом:бол встречается в каждом поколении;болеют и мальчики и дев; больные дети рождаются если хотя бы 1 родитель болен; здоровые дети больных родителей имеют только здоровых детей. 6)аутосомн рец: проявляется только у гомозигот; у больных родителей ве дети больные; в браке больного и здорового если здоровый гетерозигот-дети здоров,если гомозиготен-дети 1:1больн и здоов.