Третичная профилактика

Третичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение прогрессирования болезни и развитие осложнений. Она касается преимущественно наследственных болезней обмена веществ. К моменту рождения ребенка у него имеется генная мутация, но отсутствуют клинические проявления болезни. На этой стадии важно выявить заболевание и начать раннее лечение, чтобы предупредить тяжелые повреждения головного мозга и развитие умственной отсталости. Лечение заключается, как правило, в исключении из рациона питания ребенка определенных продуктов. Третичная профилактика осуществляется в два этапа:

А) выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных);

Б) коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии).

Массовый скрининг новорожденных

Массовый скрининг новорожденных: выявление наследственных болезней путем массового обследования новорожденных независимо от состояния их здоровья. Наибольшее распространение получил скрининг новорожденных на тяжелые наследственные болезни обмена веществ –– фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и др. Исследованию подлежат образцы крови, взятой на фильтровальную бумагу. Если результаты скрининга положительные, новорожденных направляют в медико–генетические центры для дальнейшего обследования с целью подтверждения диагноза и лечения.

Права семьи и ребенка, у которого при массовом скрининге выявлено наследственное заболевание, должны быть защищены. Это международное требование Всемирной Организации Здравоохранения. Родители должны быть полностью проинформированы о скрининговой программе. Медицинский персонал не имеет права разглашать диагноз наследственного заболевания, выявленного путем скрининга.