Профилактика врожденных и наследственных болезней

Ведущую роль в профилактике врожденных и наследственных болезней играет медико–генетическое консультирование.

Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении.

Задачи медико–генетическое консультирования:

– консультирование супругов до планирования зачатия;

– консультирование больных наследственными болезнями и ВПР;

– диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития;

– пропаганда среди населения медико–гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

Различают два вида медико–генетического консультирования: проспективное (предварительное) и ретроспективное (текущее).

Проспективное медико?генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей.

Ретроспективное медико?генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

В идеале каждая супружеская пара должна проконсультироваться у врача–генетика до планирования деторождения. Стимулом для принятия самостоятельного решения о необходимости медико–генетического консультирования должны стать чувство ответственности за здоровье будущего ребенка и знание собственной родословной. Родословная предполагает наличие сведений о состоянии здоровья родственников по линии матери и отца не менее чем в трех поколениях. Анализ родословной позволяет ответить на вопрос, является ли данный признак наследственным, установить тип наследования и прогнозировать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование обязательно:

– при рождении в семье ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;

– при наличии врожденной или наследственной патологии у одного из супругов или у ближайших родственников;

– при кровнородственных браках;

– при планировании первой беременности у женщины старше 35 лет;

– при повторных самопроизвольных выкидышах;

– при воздействии в ранние сроки беременности ионизирующих излучений (профессиональные вредности, рентгенологическое исследование).

Под генетическим риском понимают вероятность проявления у потомства наследственно обусловленной патологии. Риск выше 20 % считается высоким. При невозможности выявления наследственной болезни или врожденного порока развития в период беременности он является противопоказанием к деторождению. Однако достижения современной генетики позволяют планировать беременность при высоком риске некоторых тяжелых наследственных заболеваний (синдром Дауна, гемофилия и др.), которые могут быть выявлены современными методами дородовой диагностики. Беременность с согласия женщины можно прервать, предотвратив рождение больного ребенка. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска до планирования зачатия, так как после обследования и беседы с врачом она принимает окончательное решение о деторождении.

Выделяют три уровня профилактики наследственных болезней: первичную, вторичную и третичную профилактику.