Методы дородовой диагностики

Дородовая диагностика врожденных и наследственных болезней складывается из трех методов: ультразвукового исследования (УЗИ) плода, исследования крови беременной (биохимический скрининг) и группы инвазивных методов. Дородовая диагностика осуществляется в два этапа.

Первый этап –– УЗИ плода и биохимическое исследование крови беременной.

При отклонениях в результатах биохимического скрининга или наличии факторов риска (возраст матери старше 35 лет, родственный брак и др.) осуществляется второй этап –– амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода. Последние три метода являются инвазивными, так как они связаны с нарушением целостности тканей организма. Методы применяются для получения амниотической жидкости, клеток и крови плода. Этот материал используется для дальнейших цитогенетических исследований, позволяющих выявить геномные мутации и хромосомные аберрации, а также для ДНК–диагностики, направленной на выявление генных мутаций.

Ультразвуковое исследование плода. Метод позволяет выявить до 80 % врожденных пороков развития плода. По данным медико–генетической службы Беларуси, в целом по стране с помощью ультразвукового исследования у женщин в период беременности диагностируют до 25 % ВПР. Точность диагностики пороков развития зависит во многом от наличия аппаратуры с высокой разрешающей способностью, квалификации и опыта исследователя, срока беременности.

Для своевременной диагностики пороков развития плода УЗИ проводят не менее трех раз в течение беременности. При подозрении на порок развития ультразвуковое исследование выполняется каждые 3 –– 4 недели до установления окончательного диагноза. Некоторые ВПР можно диагностировать с помощью УЗИ уже к концу 12–й недели беременности (сросшаяся двойня, отсутствие головного мозга). Чем больше срок беременности, тем выше точность УЗИ–диагностики порока. Во второй половине беременности УЗИ позволяет обнаружить крупные пороки сердца, пороки почек, расщелины верхней губы и неба. Важно установить точный диагноз до 22 недель беременности. Позже этого срока значительно возрастает риск для жизни и здоровья женщины, связанный с прерыванием беременности.

Следует, однако, заметить, что УЗИ не является достоверным методом диагностики такой частой патологии плода, как синдром Дауна. Даже при наличии современной аппаратуры каждый 3 –– 4–й случай синдрома Дауна при УЗИ в период беременности не диагностируется. Подозрение на синдром Дауна у плода при ультразвуковом исследовании не может служить основанием для прерывания беременности, а требует выполнения амниоцентеза или кордоцентеза для получения клеток плода и анализа кариотипа.

Исследование крови беременной (биохимический скрининг). Цель –– определение биохимических маркеров врожденной и наследственной патологии плода. В качестве маркеров используются белок альфа–фетопротеин, синтезируемый плодом, и гормоны –– хорионический гонадотропин, эстриол и др. Их уровень может изменяться при некоторых наследственных болезнях и ВПР плода. Считают, что оптимальным сроком для проведения биохимических исследований являются 16 –– 20–я недели беременности. Биохимический скрининг обязателен для всех беременных.

Высокие уровни альфа?фетопротеина в крови беременной регистрируются при тяжелых пороках развития нервной системы плода (отсутствие головного мозга, спинномозговые грыжи). Для синдрома Дауна характерны низкие уровни альфа?фетопротеина в крови матери. Вероятность выявления синдрома Дауна у плода при биохимическом исследовании крови беременной не превышает 60 –– 70 %. Диагноз уточняют с помощью амниоцентеза и кордоцентеза.

В настоящее время биохимический скрининг не используется для самостоятельной диагностики наследственных болезней. Он позволяет выявить беременных, имеющих отклонения уровней альфа–фетопротеина и гормонов от нормы. Для подтверждения врожденной или наследственной патологии у плода у этих беременных осуществляется следующий этап –– инвазивная диагностика.