Этиология и патогенез. Геморрагический диатез

Геморрагический диатез

Выделяют три группы геморрагических диатезов:

1) коагулопатии (гемофилия);

2) тромбоцитопении (болезнь Верльгофа) и тромбоцитопатии;

3) вазопатии (болезнь Шенлейна— Геноха).

Гемофилия

Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующаяся замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью. Наиболее часто встречается гемофилия А, определяемая недостаточностью в крови фактора VIII свертывания крови (антигемофильный глобулин), и гемофилия В, обусловленная недостаточностью фактора IХ (фактор Кристмаса). Болеют лица мужского пола. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще гемофилии В, еще реже встречается гемофилия С, составляющая около 1 % всех гемофилий.

Этиология и патогенез.

Наследование заболевания представлено на схеме родословной больного гемофилией в шестом поколении.

Схема наследования гемофилии.

Дочери больного гемофилией являются носительницами (кондукторы) гена гемофилии. Каждая из дочерей с вероятностью 1:4 может родить сына, больного гемофилией. У женщины-кондуктора гемофилия будет у 50 % ее сыновей. Сыновья больного гемофилией здоровы и не передают болезнь детям. 50 % дочерей женщины-кондуктора также будут носительницами гена заболевания. Истинная гемофилия у женщин может быть в случае, если отец болен гемофилией, а мать — носительница гемофильного гена.

Гемофилия относится к коагулопатиям с наследственным нарушением гемостаза, для которого характерна изолированная недостаточность одного какого-либо фактора свертывания крови. Концентрация факторов VIII и IХ в плазме крови невелика, но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу нарушается вследствие недостаточного образования кровяного тромбопластина. В отличие от гемофилии А и В гемофилия С наследуется по аутосомному типу, вследствие чего болеют лица обоего пола.