Галактоземия

Значительно опаснее для детей раннего возраста нарушение усвоения моносахарида галактозы — так называемая галактоземия. У таких детей в крови повышено содержание галактозы, этот моносахарид выделяется также с мочой. Причиной развития заболевания является врожденное нарушения синтеза одного из ферментов обмена галактозы.

При нарушении синтеза галактокиназы, отвечающей за фосфорилирование галактозы в клетках, она не усваивается и часть её восстанавливается в токсичный для клеток шестиатомный спирт галактитол.

При нарушении синтеза фермента гексозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, в результате в клетках накапливается галактоза и галактозо-1-фосфат. Их накопление и оказывает токсическое воздействие на клетки.

При галактоземии признаки заболевания появляются уже через несколько дней после начала кормления: появляются тошнота, рвота, дегидратация, желтушность, позднее присоединяются гепатоспленомегалия и поражение почек. Для больных детей характерны задержка умственного и физического развития, раннее появление катаракты — помутнения хрусталика. Лечение — перевод на диету, не содержащую галактозы.

Наследственная непереносимость фруктозы может быть вызвана отсутствием ферментов фруктокиназы или фруктозо-1-фосфатальдолазы. При лечении такого больного в первую очередь из пищи нужно убрать продукты, содержащие фруктозу, в том числе исключить сахарозу. Отмечено, что дети, имеющие этот генетический дефект, сами избегают приема сладостей.

Гликогеновые болезни связаны с наследственными, генетически обусловленными нарушениями метаболических путей синтеза или распада гликогена. Могут наблюдаться или избыточное накопление гликогена в клетках — гликогеноз, или отсутствие (пониженное содержание) гикогена в клетках — агликогеноз.

Известно более десятка гликогенозов, отличающихся друг от друга характером энзимного дефекта. Примерами могут служить:

а) Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз V типа). Дефектным ферментом у больных является фосфорилаза мышц. Для этих больных характерны мышечная слабость, боли в мышцах при умеренной физической нагрузке. Гликоген накапливается в миоцитах.

б) Болезнь Херса (гликогеноз VI типа). В основе заболевания лежит нарушение активации печеночной фосфорилазы в результате отсутствия, например, киназы фосфорилазы. Для этого гликогеноза характерно накопление гликогена в печени, гепатоспленомегалия.

в) Болезнь Андерсена (гликогеноз IV типа) вызвана дефектом фермента ветвления гликогена в клетках различных органов и тканей, в результате чего синтезируются только длинные полимерные молекулы гликогена.

Лизосомные болезни накопления обусловлены врожденным дефектом любой из лизосомальных гликозидаз, расщепляющих углеводные компоненты гликоконьюгатов. В лизосомах накапливаются продукты неполного расщепления гетероолиго- или гетерополисахаридов. Мембраны лизосом разрываются, что приводит к гибели клеток и нарушению функций тех или иных органов.

В настоящее время медицина не располагает сколько-нибудь эффективными средствами для лечения этих заболеваний. Важнейшее значение приобретает медико-генетическая профилактика, направленная на предотвращение рождение детей, страдающих этими заболеваниями.