I. Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

II. Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p² + 2pq +q² = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколениибудет:

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных геновв гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

(I) p + q + r = 1,

Дрейф генов

В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.

Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Он играет очень важную роль в формировании генофонда малочисленных популяций. Именно дрейфом генов ученые объясняют отсутствие у североамериканских индейцев (коренных жителей) гена группы крови I^B, и соответственно у них имеется только две группы крови (0 и А).

Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки

(адаптивного значения не имеет):

А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;

а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.

Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.

52. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

Фенотипическая, или модификационная изменчивость – изменение фенотипа в ответ на действие факторов внешней среды. Этот вид изменчивости был выделен еще Ч. Дарвином и назван им «определенная». Приобретенные в ходе онтогенеза признаки по наследству не передаются. Пределы изменчивости признака называются нормой реакции. Норма реакции передается по наследству. Она может быть широкая и узкая. (Приведите примеры.)

Для эволюционного процесса фенотипическая изменчивость имеет большое значение, т.к. естественный отбор особей в природе идет по фенотипу.

Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример – фенокопия кретинизма. Кретинизм – это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

53. Мутационная изменчивость. Определение, классификация

Мутационная изменчивость связанна с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма.

Спонтанные мутации – это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. Все свойства и признаки организма подвержены спонтанным мутациям.

Причины спонтанных мутаций условно делятся на 2 группы – внешние и внутренние. Внешние связаны с естественным радиационным фоном: космическими излучениями, радиацией элементов земной коры, радиактивными изотопами, поступающими в организм с пищей. Обычные показатели естественного радиационного фона (как привыкли говорить, в норме, хотя понятие нормы в данном случае неприменимо) – 13 – 27 микрорентген в час. Внутренние обусловлены генотипом. Так, у кишечной палочки есть гены-мутаторы, наличие которых увеличивает частоту мутаций других генов в 2000 раз. Длительное хранение семян приводит к увеличению частоты спонтанных мутаций. У дрозофилы в норме частота летальных мутаций, локализованных в Х-хромосоме, составляет приблизительно 0,15%; но есть линии, где эта частота равна 1%.

Индуцированные мутации возникают в результате целенаправленного действия какого-то фактора.

54. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения, значение для биологии и медицины.