Принципы лечения наследственных заболеваний

Различают следующие виды лечения.

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).

· Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.

· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.

· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.

3.Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

49. Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:

1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.

2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

50. Хромосомные болезни человека. Классификация. Краткая характеристика заболеваний.

Встречается в 1% случаев среди всех новорожденных, в 7% - среди мертворожденных и в 42% самопроизвольных выкидышей.

Хромосомные болезни делятся на 2 группы: аутосомные (нарушения со стороны аутосом) и гетерохромосомные (нарушения со стороны половых хромосом).

Гетерохромосомные болезни: В 1971 г. на Международном генетическом конгрессе в Париже была введена единая международная цитогенетическая номенклатура.Согласно этой номенклатуре, кариотип нормальной женщины – 46 (общее число хромосом), ХХ (половые хромосомы); кариотип нормального мужчины – 46, ХY.

Синдром Шерешевского-Тернера 45, X (моносомия по половой хромосоме)

Краткая характеристика фенотипа Пол – женский.Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек. Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодность (недоразвитие яичников). Инфантилизм.

Но: услужливость, трудолюбие.

Синдром Клайфельтера 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень)

Пол – мужской. 20-25 / 10000 новорожденных мальчиков. Недоразвитие семенников.

Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу).

Умственная отсталость.

Синдром полисомии по Х-хромосоме 47, ХХХ и 48, ХХХХ

Пол – женский. 14 / 10000 новорожденных девочек. Фенотип – разнообразный. Могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.