Гемоглобинопатия S-C

Гемоглобинопатия S-C характеризуется сочетанием серповидно-клеточной анемии и гемоглобинопатии С. Клиническое течение забо­левания соответствует симптоматике гемоглобинопатии С, но значи­тельно менее выраженное, нередко количество гемоглобина и эритроцитов остается нормальным. Однако у некоторых больных на­блюдаются макрогематурия и асептический некроз головки бедренной кости. В мазках периферической крови обнаруживаются мишеневидные и серповидные эритроциты.

Гемоглобинопатия D

Гемоглобинопатия D характеризуется появлением гемоглобина D, который имеет такую же электрофоретическую подвижность, что и гемоглобин S, но отличается от него биохимическими и физическими свойствами. Существует много разновидностей гемогло­бина D в зависимости от местности, у жителей которой он выялен.

Все варианты гемоглобинопатии D не сопровождаются появлени­ем серповидных эритроцитов. Гетерозиготные формы гемоглобинопа­тии D не проявляются клинически, а при гомозиготных формах име­ет место умеренная гемолитическая анемия и спленомегалия. Диагноз верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина.

Гемоглобинопатия Е

Гемоглобинопатия Е характеризуется появлением гемоглобина Е, в котором в b-цепи 26-я глутаминовая кислота заменена лизином. Чаще всего встречается у жителей Юго-Восточной Азии и у представителей черной расы.

Гомозиготная форма заболевания проявляется умеренной гипохромной гемолитической анемией, микроцитозом, наличием в пе­риферической крови большого количества мишеневидных клеток, спленомегалией.

При гетерозиготных формах болезни анемии нет, но обнаружива­ются мишеневидные эритроциты.

Диагноз верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина, при этом НbЕ составляет примерно 30%, а НbА - 70%.

Гемоглобинопатия М

Гемоглобинопатия М характеризуется появлением гемоглобина М, к которому относятся 5 аномальных гемоглобинов. Их характерной осо­бенностью является окисление железа гема до трехвалентной формы, обусловленное нарушением аминокислотного состава (заменой ами­нокислот) в b- или a-цепях. При гемоглобинопатии М развивается метгемоглобинемия, нарушается способность эритроцитов переносить кислород.

Характерной клинической особенностью гемоглобинопатии М яв­ляются цианоз и умеренная полицитемия. Цианоз может быть доста­точно выраженным и требует дифференциальной диагностики с врож­денными пороками сердца «синего» типа. Синдром темолиза выражен незначительно. В миелограмме отмечается гиперплазия красного кро­ветворного ростка.

Диагноз заболевания верифицируется с помощью электрофореза гемоглобина.

Описаны также более 20 видов гемоглобинопатий, характеризую­щихся повышенным сродством гемоглобина к кислороду и, следова­тельно, затрудненной отдачей кислорода тканям, и 6 вариантов ге­моглобинопатий с выраженным снижением сродства к кислороду. Эти варианты гемоглобинопатии характеризуются выраженным цианозом, эритроцитозом, гиперплазией красного кроветворного ростка.