Лабораторные данные и инструментальные исследования

Общий анализ крови. Вне гемолитического криза определяется уме­ренная нормохромная анемия (уровень гемоглобина колеблется в пре­делах от 60 до 90 г/л).

Чрезвычайно характерной особенностью серповидно-клеточной анемии является обнаружение в периферической крови серповидных эритроцитов (дрепаноцитов), а также менискоцитов, обычно также присутствуют нормобласты.

Серповидные эритроциты

Серповидные эритроциты представляют собой своеобразные эрит­роциты вытянутой формы, очень похожие на серп или листья расте­ния. Менискоциты напоминают по форме овсяное зерно или полумесяц.

При исследовании обыч­ных препаратов крови серпо­видные эритроциты обнару­живаются редко. Во время гемолитического криза их количество увеличивается, Кроме того, серповидность эритроцитов легко устанавливается после наложения жгута на основа­ние пальца, из которого берут кровь, а также при пробе с метабисульфитом натрия (Л. И. Идельсон, 1985). Для выполнения метабисульфитной пробы на предметном стекле смешивают 1 каплю крови и 1-2 капли 2% водного раствора натриевой соли метабисульфита. Смесь покрывают покровным стеклом, которое слегка при­жимают. Просмотр препаратов производят сразу же после смешивания и через каждые 5 мин. При наличии S-гемоглобина появляются серпо­видные эритроциты. Быстрая положительная проба наступает через 2 мин. и наблюдается у гомозигот SS. Медленная положительная проба наступает позже 2 мин. и наблюдается у гетерозигот - носителей ге­моглобина S.

Метабисульфит натрия используется в качестве восстановителя, который добавляется к взятой из пальца крови для снижения в ней содержания кислорода. В условиях искусственно созданной гипоксемии легче образуются серповидные эритроциты.

С этой же целью применяется искусственное создание венозного застоя и гипоксемии путем наложения небольшого жгута на палец на 5 мин. Затем из пальца берут кровь, делают мазок на предметном стекле, покрывают покровным стеклом, края которого обмазывают вазелином. Серповидные эритроциты

появляются не сразу, обычно через 30-40 мин., а иногда даже через 24-48 ч.

Серповидные эритроциты обусловливают замедление СОЭ, пото­му что оседают значительно медленнее, чем нормальные эритроциты.

Во время гемолитического криза анемия становится значительно более выраженной, увеличивается количество ретикулоцитов, отме­чается нейтрофильный лейкоцитоз и гипертромбоцитоз.

При развитии апластического криза наряду с выраженной анеми­ей наблюдаются лейкопения, тромбоцитопения, резко снижается ко­личество ретикулоцитов вплоть до полного их исчезновения.

Продолжительность жизни эритроцитов (по данным радиоизотоп­ных исследований с Сг⁵¹) снижена, осмотическая стойкость эритроцитов повышена. При гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии продолжительность жизни эритроцитов нормальная.

Общий анализ мочи - во время гемолитического криза обнаружи­ваются гемоглобинурия, гемосидеринурия, протеинурия, иногда цилиндрурия, характерна уробилинурия.

Биохимический анализ крови - характерна гипербилирубинемия вследствие высокого уровня неконъюгированного билирубина, воз­можно увеличение активности аминотрансфераз, повышение уровня g-глобулинов, отмечается увеличение содержания железа. Для оконча­тельного вывода о наличии серповидно-клеточной анемии проводит­ся электрофорез гемоглобина. В эритроцитах больных с гомозиготной формой серповидно-клеточной анемии в возрасте одного года и более содержится около 90% HbS, около 10% HbF и нормальное количе­ство НbА₂, отсутствует НbА. При гетерозиготной форме заболевания обнаруживается HbS и НbА.

Миелограмма - в стернальном пунктате обнаруживается выражен­ная гиперплазия красного кроветворного ростка, особенно выражен­ная во время гемолитического криза. При развитии апластического криза возможно сокращение эритроидного кроветворного ростка.

Рентгенография костей - обнаруживаются расширение костно­мозгового слоя, истончение кортикального слоя костей, остеопороз, в случае присоединения инфекционного поражения костей - остеомиелит, характерно также развитие асептических некрозов го­ловок бедренной или плечевой костей. Поражение позвонков у детей (остеопороз, сдавление тел позвонков) приводит к нарушению нор­мального роста костной ткани и искривлению позвоночника (ки-фосколиоз, лордоз).

Диагностические критерии серповидно-клеточной анемии:

1. Наследственный характер гемолитической анемии и принадлеж­ность больных к определенной этнической группе (жители Афри­ки, Средиземноморья, Греции, Средней Азии).

2. Наличие нормохромной анемии с ретикулоцитозом, нормобластозом, замедлением СОЭ.

3. Обнаружение в периферической крови серповидных эритроцитов (дрепаноцитов). Для выявления серповидных эритроцитов приме­няются проба с метабисульфитом натрия и исследование крови после наложения жгута на палец.

4. Желтуха с неконъюгированной гипербилирубинемией.

5. Клинические проявления рецидивирующих поражении легких, почек, миокарда, нервной системы, язв желудка.

6. Развитие гемолитических, апластических, тромботических, сек-вестрационных, абдоминальных кризов.

7. Повышение осмотической стойкости эритроцитов.

8. Выявление HbS с помощью электрофореза гемоглобина.

Течение

Гомозиготные формы серповидно-клеточной анемии протекают тяжело, и смерть обычно наступает в раннем детском возрасте. Однако некоторые больные доживают до зрелого возраста.

Другие гемоглобинопатии

Гемоглобинопатия С

Гемоглобинопатия С характеризуется появлением гемоглобина С, в котором шестая молекула глутаминовой кислоты заменена на лизин.

Гетерозиготная форма гемоглобинопатии С не дает клинических проявлений.

Гомозиготная форма заболевания характеризуется нерезко выра­женной желтухой с увеличением содержания в крови неконъюгированного билирубина, увеличением селезенки, анемией легкой или средней степени тяжести в сочетании с ретикулоцитозом, появлением в перифе­рической крови мишеневидных эритроцитов.

Основным методом диаг­ностики является определе­ние НbС с помощью элект­рофореза гемоглобина.

Нередко кристаллы гемоглобина С выявляются в формы эритроцитах при микроскопии мазка периферической крови.

Кристаллы гемоглобина С шестиугольной или ромбовидной в эритроците. Иногда эритроциты бывают неправильной формы.