Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Психикалық аурулардың генетикасы
Психикалық бұзылыстардың дамуында генетиканың маңызы зор болғанымен, маңызды психикалық аурулар үшін тұқым қуалаудың спецификалық түрі айқындалған жоқ. Бұл тұқым қуалаудың полигенділігіне, немесе анықталған нозологиялардың гетерогенділігіне байланысты. Сонымен қатар, кейбір гендердің аз да болса пенетранттылық қасиетінің бар екендігіне де назар аудару қажет. Осы кезде бұндай гендер ерекше жағдайлар туындаған кезде ғана пайда болады. Психикалық бұзылыстардың біршамасы ғана белгілі бір генотиппен қатаң байланысты. Төмендегі кестеде тұқым қуалаудың типі анықталған кейбір аурулар келтірілген. Негізінен, олар ауыр, ақыл-ой кемістігіне әкелетін үрдістер.
Белгіленген генетикалық табиғаты бар кейбір аурулар
| Аурудың аты | Генетикалық бұзылыс |
| Даун ауруы Клайнфельтер ауруы Шерешевский-Тернер Мартин-Белл синдромы Мысық айқайы Гентингтон хореясы Фенилкетонурия Гомоцистинурия Марфан синдромы | 21 хромосоманың трисомиясы Ү-хромосомасы бар кезде, Х-хромосомасының бірден көп болуы Бір Х-хромосома, Ү-хромосома жоқ Рецессивті, жыныспен тіркес тұқым қуалау түрі, Х-хромосомасының сынғыштығымен көрінеді (fragile Х syndrome) 5-жұп хромосаманың бір бөлігі жоқ Патологиялық ген 4 хромосоманың қысқа иінінде Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі Сол сияқты Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты түрі |
Кейбір жағдайларда генетикалық дефектінің бар болуы қандай да бір бұзылыстың ықтималдылығын тек жоғарылатады, бірақ оның пайда болуын анықтамайды. Мысалы, артық Ү-хромосомасы бар еркектік генотип төмен интеллектпен, ұзын боймен және бақыланбайтын агрессиямен сипатталады. Дегенмен олдені сау адамдарда да кездесуі мүмкін.
Патологияның дамуында бірден бірнеше гендердің болуы Альцгеймер ауруымен ауыратын науқастарда кездеседі. Бұл ауруға жанұялық варианттармен қоса спорадикалық (тұқым қуаламайтын) варианттардың да бар болуы тән. 1, 14, 21 хромосомаларда орналасқан гендердің зақымдануы ерте, қатерлі, тұқым қуалайтын варианттармен байланысты. 19 хромосомадағы спецификалық геннің дефекті кеш спорадикалық жағдайлармен көрінеді.
Шизофрения, эпилепсия, биполярлы психоз кезінде аурудың өзі емес, оған бейімділік берілетіні көрсетілген. Оның ауруға айналуы көптеген факторларға, сонымен қатар кездейсоқ факторларға да байланысты.
Басқаларынан жиі генетикалық зерттеулерде генеалогиялық әдіс қолданылады. Ол әдіс зерттелетін адамнан (пробанд) бастап, оның ата-тегін зерттеуден тұрады.
Сонымен қатар егіздік әдістің маңызы да зор. Егіздерде белгілердің (аурудың) бар болуы бойынша дәл келу жиілігі конкорданттылық ұғымымен анықталады. Шизофрения, эпилепсия, аффективті психоздар кезінде монозиготты егіздер арасындағы конкорданттылық 40 – 60 %-ды құрайды. Дегенмен, дизиготты егіздерде бұл аурулар бойынша конкорданттылық 3-4 есе аз. Бұл патологияның дамуында генетикалық факторлардың маңызды орнын дәлелдейді.
Date: 2016-05-17; view: 1808; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА... |