Ситуационная задача № 1

Мальчик 4 лет, от первой беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса тела при рождении 3300 г. длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D2 в курсовой дозе 250 000 ME. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова. В 1 год 3 месяца у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала "утиной", варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин D2 в курсовой дозе 600 000 ME, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр.

При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка "утиная". Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, "браслетки", реберные "четки", увеличение коленных и голеностопных суставов.

Общий анализ крови: НЬ - 132 г/л., Эр - 3,8 х 1012/л., Лейк - 6,0 х 10 9/л. Тромб. - 280,0 х 109л, п/я – 2 %, с - 33 %, э – 1 %, л - 52 %, м - 12 %, СОЭ - 9 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, ЩФ - 952 Ед (норма - до 600), кальций общий - 2,3 ммоль/л., кальций ионизированный - 1, 02 ммоль/л.. фосфор - 0,75 ммоль/л., мочевая кислота - 0,31 ммоль/л., мочевина - 4,6 ммоль/л., креатинин - 0,1 ммоль/л., (норма - до 0,11).

Биохимический анализ мочи: фосфор - 46 мг/кг/сут. (норма - до 20), кальций 3,9 мг/кг/сут (норма - 1,5 - 4,0).

УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80х25х10 мм., правая 82х24х11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.

Рениенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах склерозирование диафизов.

ВОПРОСЫ:

1. Ваш диагноз?
2. Когда появляются первые симптомы заболевания?
3. Назовите характерные клинические признаки болезни.
4. Каковы генетические особенности заболевания
5. Основа патогенеза заболевания.
6. Характерны ли представленные биохимические показатели для данного заболевания?
7. Функциональное состояние паращитовидных желез.
8. Общие представления о патогенезе заболевания.
9. Назовите основные принципы лечения больного.
10. Какова суточная дозировка витамина D3 для лечения?
11. Прогноз.

х

Задания для самостоятельной работы студентов 6 курса педиатрического факультета по циклу «НЕФРОЛОГИЯ»

ТЕМА №4: «Дисметаболические нефропатии у детей».

1. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:

1. Основные метаболические нарушения.
2. Дать определение основным метаболическим нарушениям:

а) нарушению обмена щавелевой кислоты;

б) пуринового обмена;

в) обмена цистина (аминоацидурия).

1. Развитие метаболических нарушений.
2. Клиника метаболических нарушений.
3. Методы терапии метаболических нарушений.

II. Целевые задачи:

научить студента правильно оценить данные анамнеза, объективного и параклинического обследования. Правильно провести дифференциальную диагностику, учитывая особенности течения болезни, клинических проявлений. Своевременно назначить патогенетическую терапию и профилактические мероприятия.