III. Задание для самостоятельной подготовки

1. Дать определение тубулопатий

Ту́булопати́и — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

1. Локализация поражения нефрона при первичных тубулопатиях (болезнь де -Тони-Дебре-Фанкони, фосфат–диабет (витамин Д-резистентный рахит, аминоацидурия) ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ, ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ

3. Факторы определяющие генез первичных (наследственных) тубулопатий

изменение структуры мембранных белков-носителей:

энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;

изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;

изменение общей структуры цитомембран клеток

4. Какие нарушения лежат в основе фосфат–диабета (витамин Д-резистентного рахита)?

Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах верхних почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (гормону околощитовидных желез), а также к синтезу метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенное выделение фосфора с мочой приводит к гипофосфатемии (пониженному содержанию фосфатов в крови), повышению активности щелочной фосфатазы, нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

5. Какие нарушения лежат в основе болезни де -Тони-Дебре-Фанкони?

Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах поче]. Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции.

1. При рахитоподобных заболеваниях первые изменения крови касаются уровня: повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона

7. Почечный тубулярный ацидоз характеризуется:

Характеризуется снижением почечного порога для бикарбонатов, что ведет к их неполной реабсорбции в проксимальном отделе нефрона и повышенной экскреции с мочой.

8. Для болезни де Тони-Дебре-Фанкони характерны:

повышенная жажда, полиурия, иногда длительный субфебрилитет, рвота. На втором году жизни выявляют отставание физического развития и костные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей (рис. 3). Рентгенологически при этом определяют остеопороз системный различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребенка.

9. Быстрое развитие ХПН характерно: почечный несахарный диабет, канальцевый ацидоз Олбрайта, синдром Фанкони

10. Препараты применяемы при рахитоподобных заболеваниях.

Основные принципы лечения заключаются в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и бикарбонатов. Особенности применения витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого гомеостаза сводятся к необходимости проведения лечения повторными курсами (начальная суточная доза витамина D 25 000—30 000 ЕД, максимальная — 75 000—150 000 ЕД, доза оксидевита 0,5—1,5 мкг в сутки), т.к. при отмене препаратов часто наблюдаются рецидивы (так называемые метаболические кризы, прогрессирование остеопороза и рахитоподобных изменений костной ткани). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах. Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием

12. Тестовый контроль:

1. В основе тубулопатий лежат нарушения:

а) углеводного обмена

б)белкового обмена

в)ферментных систем

г) липидного обмена

д) минерального обмена

2. При тубулопатиях имеет место повреждение:

а)функций гломерул

б)канальцевой секреции или реабсорбции

в)функции нефрона

г)функции не нарушены

3. Почечная глюкозурия наследуется по типу:

а)рецессивному

б)доминантному, сцепленному с X - хромосомой

в)не сцепленному с X - хромосомой

г) аутосомно-доминантному

4. При почечной глюкозурии наблюдается:

а)повышение сахара в крови и моче

б)повышения сахара в крови, норма в моче

а) глюкозурия, норма сахара в крови

г)норма сахара в крови и моче

5. Почечный несахарный диабет проявляется:

а) сразу после рождения

б) в возрасте 5 — 7 лет

в) в старшем возрасте

г) в грудном возрасте

д) в любом возрасте

6. В клинике несахарного диабета превалирует:

а)рвота, жидкий стул

б)судорожный синдром

в)гипертермический синдром

г.) жажда, высокий суточный диурез

д) дизурические явления

7. В лечении тубулопатий с синдромом полиурии применяют:

а) инсулин

б) патогенетического лечения нет

в) кортикостероиды

г) иммунодепресанты

д) антибиотики

8. Тип наследования фосфат - диабета (витамин Д – резистентного рахита):

а) аутосомно-доминантный

б.) доминантный, сцепленный с X - хромосомой

в) не сцепленный с X — хромосомой

г) рецессивный

9. В клинике болезни де Тонии-Дебре-Фанкони превалируют симптомы:

а) полидипсия, полиурия

б) изменения костной системы

в.) полиурия, изменения костной системы

г) данные симптомы отсутствуют

10. Тубулопатии с нефролитиазом наследуются по типу:

а) аутосомно-доминантному

б) доминантному, сцепленному с X - хромосомой

в) не сцепленному с X - хромосомой

г) рецессивному

11. При лечении тубулопатий с нефролитизмом рекомендуется назначение:

а) глюкокортикоидов

б) иммунодепрессантов

в) соответствующей диеты

г) инсулина

12.При рахитоподобных заболеваниях первые изменения в крови касаются уровня:

а) кальция

б) фосфора

в) хлора

г) щелочной фосфатазы

д) магния

е) калия

13. Различают тубулопатий:

а) первичные

б) вторичные

в) обструктивные

г) необструктивные

14. Почечный тубулярный ацидоз характеризуется:

а) сочетанным поражением почек и костной системы

б) преимущественным поражением почек

в) преимущественным поражением костной системы

г) преимущественным поражением эндокринной системы

15. Для болезни де Тони-Дебре-Фанкони характерны:

а) задержка роста

б) отставание в массе

в) варусная деформация костей конечностей

г) вальгусная деформация костей конечностей

д) частые переломы костей

е) отставание в умственном развитии

ж) полиурия

з) снижение резистентности к инфекциям

и) болезненность костей и мышц

к.) рвота

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1 – в;

2 – б;

3 – г;

4 – в;

5 – а;

6 – г;

7 – б;

8 – б;

9 – в;

10 – г;

11 – в;

12 – б;

13 – а; б;

14 – а;

15 - а; б; г; д; е; ж; з; к;