Гистидинемия. Гистидинемия(histidinaemia; гистидин + греч

Тест-контроль к разделу V

33.Какие заболевания относят к числу ферментопатий обусловленных аномалией обмена тирозина, гистидина:

A. Фенилкетонурия;

B. Тирозинемия, алкаптонурия, гистидинемия;

C. Гомоцистинурия;

D. Лейциноз;

E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.

34.В основе тирозинемии лежит:

A. Повышенная концентрация тирозина в крови

B. Пониженная концентрация тирозина в крови

C. Недостаточность фермента тирозиндегидрогеназы

D. Повышение количества тирозиндегидрогеназы

35.Какие формы (типы) тирозинемии принято выделять:

A. Неонатальная, подострая;

B. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;

C. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая;

D. І, ІІ, ІІІ – типы.

36.Какими клиническими проявлениями характеризуется гепаторенальная тирозинемия:

A. Генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, резким криком, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;

B. Задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи;

C. Умственной отсталостью, патологической неврологической симптоматикой в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;

D. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии.

37.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа II:

A. Задержкой умственного и физического развития, а также изъязвлением роговицы, кератозом ладоней и стоп;

B. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии;

C. Отказом от пищи, рвотой, анорексией, гепатомегалией, признаками угнетения ЦНС, умственной отсталостью;

D. Задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи.

38.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа IIІ:

A. Генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, резким криком, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;

B. Отказом от пищи, рвотой, анорексией, гепатомегалией, признаками угнетения ЦНС, умственной отсталостью;

C. Задержкой умственного и физического развития, эпизодами атаксии, метаболическим ацидозом;

D. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии.

39. Лечение тирозинемии заключается в назначении:

A. Диеты со сниженным содержанием метионина или назначении пиридоксина;

B. Диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина;

C. Малобелковой диеты с добавлением метионина;

D. Диеты обогащенной белком.

40. Алкаптонурия - это заболевание обусловленное врожденным отсутствием (недостатком) фермента:

A. Тирозин-аминотрансферазы;

B. Фумарилацетоацетазы;

C. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;

D. 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы.

41.Что подразумевается под понятием охроноз:

A. Недостаточность меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;

B. Нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС;

C. Отложение меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;

D. Нарушение функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования.

42. Характерными клиническими проявлениями алкаптонурии являются:

A. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;

B. Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;

C. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

D. Задержка умственного и физического развития, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз.

43.Гистдинемия обусловлена врожденным отсутствием (недостаточностью) фермента:

A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;

B. Гистидазы;

C. Тирозин-аминотрансферазы;

D. Фумарилацетоацетазы.

44. Характерными клиническими проявлениями гистдинемии являются:

A. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

B. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие;

C. Отставание в умственном и психическом развитии, нарушения слуха. Дети низкорослые, светловолосые и голубоглазые, отмечается мышечная гипотония;