Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать неотразимый комплимент Как противостоять манипуляциям мужчин? Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Проблемы медицинской генетики. Врожденные и наследственные болезни, их распространение в человеческих популяциях. Хромосомные и генные болезни





Медицинская генетика – это наука о наследственности в патологии человека, закономерностях передачи от поколения к поколению наследственных болезней, которая разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Задачи медицинской генетики заключается в изучении следующих вопросов:

-какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида, - каково значение наследственных факторов (мутации или сочетания определенных аллелей) в этиологии болезней,

-каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней

-какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (наследственных и ненаследственных),

- каково влияние наследственной конституции на процесс выздоровления человека и исход болезни, -как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме.



Врождённые болезни

заболевания и пороки развития, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. Часть врожденных болезней, в т.ч. Ферментопатии, наследуются. Причинами других В. б, являются заболевания матери или употребление ею во время беременности алкоголя, некоторых лекарственных препаратов (цитостатиков, стероидных гормонов, салицилатов и др.), воздействие на плод ионизирующего излучения, возбудителей инфекций и т.д. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности В. б. занимают одно из первых мест.

При подозрении на В. б. показано Медико-генетическое консультирование. Современная антенатальная диагностика таких В. б., как ферментопатии и некоторые другие наследственные болезни, основана на определении ряда метаболитов, гормонов, клеток в околоплодных водах, биопсии хориона; для выявления пороков развития (Пороки развития) используют ультразвуковую диагностику (Ультразвуковая диагностика), фетоамниографию и другие диагностические методы. В профилактике В. б. важную роль играет Антенатальная охрана плода.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 %

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена

Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;

• отсутствие выработки первичного продукта;

• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.



Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

 








Date: 2015-09-02; view: 280; Нарушение авторских прав

mydocx.ru - 2015-2018 year. (0.009 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию