Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребёнка.

Методы пренатальной диагностики

Анализ родословной родителей,Генетический анализ для родителей,Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики,Биопсия хориона,Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона),Амниоцентез,Кордоцентез

Скрининг материнских сывороточных факторов,

Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

Сортинг фетальных клеток.

35) Популяционно-статистический метод и его значение в генетике человека.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

Закон Харди-Вайнберга:

В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.

Закон выражается следующей формулой:

p² + 2pq + q² = 1,

где р – частота доминантного аллеля;

q – частота рецессивного аллеля;

р² - частота доминантных гомозигот (АА);

q² - частота рецессивных гомозигот (аа);

2pq – частота гетерозигот (Аа).

Сумма частот доминантного и рецессивного аллелей будет равна единице

(p + q = 1).