Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («Алкогольный синдром плода»).Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

30) Мутагенные факторы, их виды.

Мутагены (равно и вызываемые ими мутации) классифицируют по происхождению (источнику) на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов, продуктов липопероксидации).

Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор:

- ионизирующее излучение (например, а-, (3-, у-лучи, рентгеновское излучение, нейтроны);

- радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. — источники ионизирующего излучения);

- УФ-излучение;

- чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:

- сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

- алкилирующие агенты (например, йодацетамид);

- пестициды (например, гербициды, фунгициды);

- некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

- продукты переработки нефти;

- органические растворители;

- Л С (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);

- другие химические соединения.

Биологические мутагены:

- вирусы (например, кори, краснухи, гриппа); - Аг некоторых микроорганизмов.

31) Человек как специфический объект генетического анализа.

человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

32) Генеалогический и близнецовый методы медицинской генетики.

Генеалогический — метод составления родословных по различным источникам — рассказам, фотографиям, картинам. Выясняют признаки предков и устанавливают типы наследования этих признаков.

Типы наследования:

а) аутосомно-доминантное;

б) аутосомно-рецессивное;

в) сцепленное с полом.

Человека, в отношении которого составляется родословная, называют пробандом.

Близнецовый — метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцевые (монозиготные, идентичные) и разнояйцевые (дизиготные, неидентичные).

33) Цитогенетический и биохимический методы медицинской генетики.

Цитогенетический — метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический — метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например, носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.