В кариотипе

Выше были рассмотрены процессы формирования аномальных гамет при первичном и вторичном нерасхождении половых хромосом у самок дрозофилы. Аналогичные нарушения числа половых хромосом в кариотипе могут возникать и у других видов животных, а также - у человека. При этом следует подчеркнуть, что нерасхождение хромосом может происходить как в овогенезе, так и при образовании мужских половых клеток. Вследствие этого у родителей, кроме нормальных гамет, могут возникать:

1) яйцеклетки с двумя Х-хромосомами;

2) яйцеклетки без Х-хромосомы;

3) сперматозоиды с двумя половыми хромосомами - Х+Y;

4) сперматозоиды без половых хромосом.

В результате оплодотворения такими гаметами могут возникнуть 12 вариантов зигот:

Комбинации XX и ХY дают нормальные наборы половых хромосом. Набор XX* - нормальная женская зигота, но обе половые хромо- сомы получены от матери. XY* - нормальная мужская зигота, но обе половые хромосомы она получил от отца. Зиготы Y0 и 00 нежизнеспособны. Остальные варианты наборов половых хромосом рассмотрены ниже.

ТРИСОМИЯ (ПОЛИСОМИЯ) ПО Х-ХРОМОСОМАМ

У человека зиготы XXX (так называемые трисомики по X-хромосоме) развиваются в женщин. Кариотип 44А+XXX. Частота встречаемости 1:800 - 1:1000. Женский организм с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев наблюдается умственная отсталость. Повышен риск заболевания шизофренией. У таких женщин нарушена функция яичников, но иногда они могут иметь детей.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА

Синдром Клайнфелтера - это хромосомная болезнь, обусловленная наличием в клетках мужского организма дополнительной X- или Y-хромосомы (XXY, XXXY). Нерасхождение половых хромосом у человека происходит чаще, чем у дрозофилы: на каждые 400-600 родившихся мальчиков приходится один с кариотипом 44А+XXY и синдромом Клайнфелтера.

Зиготы XXY, развивающиеся в неполноценных мужчин, имеющие характерные признаки синдрома Клайнфелтера - высокий рост, относительно длинные руки и ноги, женский тип телосложения (узкие плечи, широкие бёдра). Интеллект снижен. Слабо развиты первичные и вторичные половые признаки, нарушен сперматогенез. Слабо развит волосяной покров.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) встречается в человеческих популяциях с частотой 1:2000 - 1:3000. Кариотип 44А+X0. Потомки с одной Х-хромосомой маложизнеспособны. Большинство из них погибает на эмбриональной стадии. Редкие выжившие зиготы являются женщинами. Соматические признаки: рост 135-145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект обычно нормален.

Частота нерасхождения Х-хромосом у женщин увеличивается с возрастом. Поэтому среди детей, рожденных матерями старше 35-37 лет, мальчики с синдромом Клайнфелтера и девочки с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются относительно чаще, чем среди детей, рожденных молодыми матерями.