Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

При изложении законов Менделя было показано, что не имеет значения, каким полом - мужским или женским - вносятся в зиготу доминантные и рецессивные гены. Поэтому в таких скрещиваниях были получены одинаковые результаты. Однако это справедливо только для тех признаков, гены которых находятся в аутосомах. В тех случаях, когда гены локализуются в половых хромосомах, характер наследования признаков будет зависеть от поведения этих хромосом в мейозе и их комбинации при оплодотворении.

Генетические исследования свидетельствуют, что у дрозофилы Y-хромосома содержит очень мало генов, т.е. наследственно инертна. В отличие от неё, Х-хромосома содержит много генов. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. Аналогичная картина обнаружена в расположении генов в Х- и Y-хромосомах человека, и других организмов. Вследствие этого в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, должны отличаться от менделевских закономерностей.

Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три группы:

1) сцепленные с половыми хромосомами

2) ограниченные полом

3) обусловленные полом.

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т. Морганом на дрозофиле.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ПРИ ГЕТЕРОГАМЕТНОСТИ МУЖСКОГО ПОЛА

Рассмотрим два реципрокных скрещивания (реципрокный – эквивалент-ный обмен биологическим (генетическим) материалом между двумя организмами,органами, клетками органеллами клетки), в которых проанализируем наследование двух вариантов сцепленного с полом признака «цвет глаз» - красных и белых.

Дикие дрозофилы имеют красные глаза, но одна из лабораторных линий характеризуется белыми глазами. При скрещивании белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми самками, в первом поколении все потомство будет получено красноглазое (и самки, и самцы). Следовательно, ген красноглазости доминантен, а ген, определяющий белую окраску глаз, рецессивен. Скрестив потомков первого поколения между собой, мы обнаружим в F2 расщепление в от-ношении 3 красноглазых к 1 белоглазой мухе. При этом белые глаза будут только у половины самцов, вторая половина самцов будет иметь красные глаза. Самки же будут все красноглазые. Это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

Если же белоглазую самку скрестить с красноглазым самцом, то уже в первом же поколении произойдёт расщепление в отношении 1 белоглазая: 1 красноглазая. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки будут красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья белый цвет глаз - от матерей.

Такой тип передачи признаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил название наследования крест-накрест, или крисс-кросс.

В F 2 этого скрещивания появляются и белоглазые и красноглазые мухи в равном отношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. В этом скрещивании дочери наследуют от отца X-хромосому, несущую доминантный ген красной окраски глаз, а другую Х-хромосому с рецессивным аллелем белого цвета глаз - от матери. Они гетерозиготны и, поэтому - красноглазые. Сыновья получают свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз от матери, а Y-хромосому, которая не содержит гена окраски глаз - от отца. Поэтому у сыновей проявляется этот единственный рецессивный ген белых глаз, находящийся в одной дозе. Явление, когда ген находится в генотипе в одной дозе, называется гемизиготностью, а организм с таким генотипом – гемизиготой.

Описанный выше тип сцепленного с полом наследования оказался закономерным для всех признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Он обнаружен у млекопитающих некоторых рыб, насекомых.

При локализации генов в аутосомах, не имело значения то, родителю какого пола принадлежала хромосома с доминантным или рецессивным аллелем. Важен был лишь результат - генотип зиготы следующего поколения. При локализации генов в половых хромосомах очень важно знать, каков пол данного потомка и от кого из родителей получена та или иная половая хромосома. Поэтому генотип чистолинейной самки дрозофилы имеющей, например, белые глаза записывают не просто буквами, обозначающими аллели её генотипа, а указывают и половые хромосомы, в которых они находятся. При этом сами аллели указывают в виде надстрочных индексов: X^wX^w. Тогда генотип белоглазого гемизиготного самца должен быть записан так: X^wY.

В приведённом выше примере доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме полностью подавлял рецессивный аллель белых глаз. Иначе наследуются такие аллели, которые нельзя отнести к полностью доминантным или к полностью рецессивным. У гетерозиготных особей оба аллеля проявляются одновременно и называются кодоминантными.

Примером таких кодоминантных аллелей, но сцепленных с полом, могут служить два гена, обусловливающие окраску шерсти у кошек и котов. Рассмотрим наследование этих генов и признаков.

Локализованный в Х-хромосоме ген В (В1аск) формирует у гомогомозиготных кошек и гемизиготных самцов — черную масть. Другой его аллель – b определяет рыжую окраску гомозиготных кошек и гемизиготных самцов.

Поскольку самцы гемизиготны и всегда имеют лишь одну X-хромосому (вторая - Y-хромосома), то все коты будут только двух окрасов - либо чёрными, либо рыжими. А вот среди самок будут попадаться кошки трёх окрасов: гомозиготные чёрные, гомозиготные рыжие и гетерозиготные, так называемые, трёхцветные (или черепаховые) Х^BХ^b У таких кошек на шкуре образуются черные и рыжие пятна разных размеров и формы (черепаховая окраска) с небольшой примесью пятен белых.

Отметим, что очень редко коты тоже рождаются черепаховые, но они всегда бесплодны. Генетики выяснили, что такие коты имеют аномальный кариотип. Вместо 2n = 38, т.е. (36А+ХY), у них было 39 хромосом (36А+ХХY).

У различных видов млекопитающих, обнаружено много заболеваний, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой. Например, у собак сцепленно с полом наследуются гены гемофилии, катаракты, бесшерстности и др. У человека известно около 200 признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой.

ГЕМОФИЛИЯ

У человека известно много сцепленных с полом признаков. К ним относятся, в частности, дальтонизм (красно-зеленая цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови), определяемые рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Так как у человека гетерогаметен мужской пол, подобные признаки чаще проявляются у мужчин, а носительницами таких заболеваний служат здоровые женщины, у которые этот аллель находится в гетерозиготном состоянии.

При гемофилии кровь утрачивает нормальную способность к свертыванию в результате нарушения одного из этапов этого сложного процесса.

У человека это заболевание было известно более ста лет, но только обнаружение его у собак дало исследователям прекрасный материал для его экспериментального изучения. У щенят первые симптомы гемофилии обычно появляются в возрасте от шести недель до трех месяцев. В число обычных симптомов входят: хромота (из-за кровоизлияний в суставы), сильная подкожная припухлость и в итоге - паралич одной или нескольких конечностей. Небольшие царапины, нано-симые щенятами друг другу при обычной игре и вызывающие у нормальных особей только слабое кровотечение, могут оказаться для гемофилических щенят смертельными.

И у человека, и у собак гемофилия обусловлена сцепленным с полом рецессивным геном. Если обозначить ген, обусловливающий гемофилию через h, а его доминантный аллель через Н, то поведение этих генов и выщепление гемофиликов, наблюдаемое при таком типе скрещивания, можно понять из схемы представленной на рисунке.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ПРИ ГЕТЕРОГАМЕТНОСТИ ЖЕНСКОГО ПОЛА

У тех видов организмов, у которых гетерогаметным является женский пол (например, у кур, шелкопряда) наследование сцепленных с полом признаков имеет ряд особенностей. У них самки имеют Х- и У-хромосомы, а самцы - две Х-хромосомы. В этом случае в гемизиготном состоянии все гены Х-хромосом будут находиться не у самцов, а у самок. Этот тип сцепленного с полом наследования известен у птиц и бабочек, а также описан он у одного вида рыб, у которого гетерогаметны самки. Рассмотрим пример такого наследования.

Некоторые породы кур имеют поперечно-полосатую расцветку перьев, дающую рябую окраску птицы. Этот признак обусловлен доминантным геном В. Рецессивный аллель b в гомозиготном состоянии встречается в некоторых других породах кур и определяет черную сплошную окраску оперения. Ген В и его рецессивный аллель b локализованы в Х-хромосомах. Межпородное скрещивание черной курицы с гомозиготным рябым петухом (Х^ВХ^В) дает в F1 рябое потомство. При скрещивании потомков первого поколения между собой в F2 все петушки и половина курочек рождаются рябыми, и половина курочек - черными.

При обратном скрещивании, т.е. при скрещивании рябой курицы (Х^ВУ) с черным петухом (Х^bХ^b), расщепление по фенотипу происходит уже в F1: Все курочки оказываются черными (Х^bУ), а петушки -рябыми (Х^ВХ^b). При скрещивании потомков первого поколения между собой в F2 и среди курочек, и среди петушков половина будет иметь рябую, а половина - черную окраску.

Таким образом, при гетерогаметности женского пола фенотип самки зависит от гена, находящегося у неё в единственной X-хромосоме (в гемизиготном состоянии), а генотип самца - от наличия или отсутствия в Х-хромосомах доминантного аллеля.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

Голандрическими признаками называются признаки, которые обусловлены генами негомологичного участка Y-хромосомы. До сих пор мы рассматривали сцепленное с полом наследование, при котором гены, лежащие в Х-хромосоме, не имели аллелей в Y-хромосоме. Однако это не значит, что Y-хромосомы вовсе не содержат генов. Известны хотя и немногие, но несомненные случаи, когда Y-хромосома несет гены, не имеющие аллелей в X-хромосоме. Напри-мер, у живородящей рыбки гуппи среди разнообразных цветовых морф имеется одна с темным пятном на спинном плавнике. Этот признак обусловлен геном, присутствующим лишь в Y-хромосоме. Поэтому он передается только от отца всем его сыновьям.

Медикам известна безвредная морфологическая аномалия - наличие кожной перепонки между пальцами ног. На рисунке изображена родословная семьи с этим признаком. В четырех обследованных поколениях эта аномалия имелась у всех мужчин и только у них. Поэтому генетики сделали вывод, что аномалия вызвана геном, находящимся в Y-хромосоме.

Условные обозначения

Родословная семьи с наследственной аномалией (перепонкой между пальцами ног), сцепленной с Y-хромосомой