Нутриентные дефициты

Дефициты ряда нутриентов - йода, фолатов^[1], мио-инозитола^[2] являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врожденных пороков сердца ^[3]. Использование фолиевой кислоты для профилактики врожденных пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР ^[4]. Подробнее см. в статье "Первичная профилактика врожденных пороков развития"

1. Классификация врожденных пороков развития.

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа.

В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные.

1. Суть терминов «наследование» и «наследственность».

Наследование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому[1]. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов[2].

В зависимости от локализации генов в клетке эукариот различают ядерное и цитоплазматическое наследование. В свою очередь ядерное наследование можно подразделить на аутосомное и сцепленное с полом. На основе характера проявления признаков в гетерозиготе выделяют также наследование с полным и неполным доминированием. Различают также зависимое от пола наследование (у признаков, проявляющихся по-разному у особей разного пола), а также ограниченное полом наследование^[2]. В последнее время выделяют также эпигенетическое наследование, которое определяет закономерности наследования импринтируемых генов и признаков, определяемых генами инактивируемой Х-хромосомы у особей женского пола.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. Уэукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду сизменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы[1]. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

1. Генетические понятия «ген», «хромосома», «ДНК», «РНК».

Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА, которая является основным компонентом ХРОМОСОМ ЭУКАРИОТОВЫХ клеток и некоторых ВИРУСОВ. ДНК часто называют «строительным материалом» жизни, поскольку в ней хранится ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД, являющийся основой НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

РНК- одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК,РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами.

1. Механизмы передачи наследственной информации.

Передача генетической информации в клетке основана на матричных процессах (репликации, транскрипции, трансляции). Синтез дочерней цепи (репликация) молекулы ДНК происходит по матрице одной из двух родительских цепей с образованием новой двухиепочечной молекулы ДНК. Синтез молекулы РНК совершается в процессе транскрипции ДНК по матрице одной из двух цепей ДНК. Такая матричная (информационная) РНК может рассматриваться как посредник между ДНК и белком. Далее при синтезе белков генетическая информация, закодированная в последовательности триплетов азотистых оснований (канонов), транслируется в аминокислотную последовательность полипептидных цепей. Остановимся кратко на каждом из этих процессов, Репликация. Во время репликации происходит расхождение двух цепей ДНК, и каждая из них служит матрицей для синтеза дочерней цепи. Такой способ репликации называется полуконсервативным. При этом дезоксирибонуклеотиды встраиваются в дочернюю цепь согласно правилу комплементарности азотистых оснований (А — Т, G — С). Вновь образованная молекула состоит из одной родительской и одной дочерней цепи ДНК. Образование дочерних хромосом происходит на стадии синтеза (S) в интерфазе между митотическими делениями и перед первым делением мейоза, В анафазе удвоенные хромосомы расходятся по дочерним клеткам. Таким образом, без процесса репликации невозможно сохранение диплоидного числа хромосом в соматических клетках и образование гаплоидного набора хромосом в половых клетках после двух делений мейоза. Однако при делении клеток происходит не только сохранение числа хромосом, но и воспроизведение последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК, основанное на комплементарностb пар оснований родительской и дочерней цепей ДНК.

Транскрипция. Генетическая информация, записанная в последовательности оснований в молекуле ДНК, передается на молекулу рибонуклеиновой кислоты (РНК) в процессе транскрипции. РНК отличается от ДНК наличием в сахарофосфатном остове молекулы сахара рибозы вместо дезоксирибозы и другого азотистого основания - урацила (вместо тимина), комплементарного аденину. Транскрипция ДНК -матричный процесс, во время которого молекула РН К синтезируется по матрице одной из двух цепей ДНК. При этом происходит локальное расплетение цепей ДНК в транскрибируемом участке и присоединение рибонуклеотидных остатков к растущей цепи РНК. По окончании транскрипции каждого очередного участка молекулы ДНК ее двухспиральная структура восстанавливается. Транскрипция заканчивается на терминаторных последовательностях гена с отделением сиинтезированной одноцепочечной молекулы РНК. В процессе транскрипции участвуют не только специальные ферменты, но и многочисленные регуляторные белки. Такие белки взаимодействуют с регуляторными последовательностями генов, обеспечивая процесс начала и окончания транскрипции и уровень нарабатываемого первичного продукта. Трансляция. Передача генетической информации с мРНК на белок носит название трансляции. Биосинтез белка происходит на цитоплазматических структурах, называемых рибосомами. Рибосома, продвигается вдоль мРНК, последовательно выбирая из среды те аминокислоты, соединенные с транспортными РНК (тРНК), которые соответствуют кодирующим последовательностям нуклеотидов. При этом последовательность кодонов в зрелой молекуле РНК определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Генетический код состоит из 64 кодонов. Три из них — нонсенс-кодоны (на них заканчивается процесс трансляции), все остальные являются смысловыми, т.е. кодируют аминокислоты. Преобладание числа кодонов над числом кодируемых ими свидетельствует о вырожденности генетического кода. Это означает, что одну и ту же аминокислоту могут кодировать от 2 до 6 триплетов. Вместе с тем один кодон может кодировать только одну аминокислоту. Генетический код, записанный в хромосомах разных эукариотических организмов, универсален, несколько отличается от него только митохондриальный код. Мутации могут возникнуть как в регуляторных, так и кодирующих участках генов. Наиболее значимы мутации в кодирующих областях, так как приводят к изменению структуры первичного продукта гена (РНК или белка)

Определение понятий «мутация», «модификация» и генетические нормы реакций.

Мута́ция -стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Модификация - преобразование, усовершенствование, видоизменение чего-либо с приобретением новых свойств. Модификации — качественно различные состояния или разновидности чего-либо.

Нормы реакций в генетике — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом.

1. Доминантные и рецессивные гены.

Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Результат наличия доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах) хромосомах или в половых хромосомах (признаки, сцепленные с полом). В первом случае признак называется доминантно-аутосомным.