В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности

-{00} генных мутаций

-{00} хромосомных мутаций

-{00} количественных изменений хромосом

+{00} все перечисленное

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00

Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания

-{00} ванилилминдальной кислоты

-{00} диоксифенилуксусной кислоты

-{00} дигидроксифенилэтанола

+{00} фенилпировиноградной кислоты

-{00} всего перечисленного

##theme 7

##score 1

##type 2

##time 0:00:00

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезнь Мак-Ардля) является характерным наличие

+{00} болезненных пароксизмов в мышцах

+{00} патологической мышечной утомляемости

-{00} псевдогипертрофии мышц голеней

-{00} всего перечисленного

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00

При поздней форме амавротической идиопатии Куфса у взрослых наблюдают

-{00} глухоту

-{00}эпилептические припадки

-{00} экстрапирамидные нарушения

-{00} мозжечковые нарушения

+{00} все перечисленное

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00

Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков

+{00} округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

-{00} долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

-{00} краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

-{00} наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате

-{00} избыточного накопления липидов в нервных клетках

-{00} утраты липидов нервными клетками

+{00} распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе

-{00} всего перечисленного

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00

Для порфирии является характерным наличие

-{00} абдоминальных болей

-{00} синдрома полинейропатии

-{00} порфобилиногена в моче

+{00} всего перечисленного

##theme 7

##score 1

##type 1

##time 0:00:00