Вопрос 28: Боковой амиотрофический синдром

Это медл.прогрессир, неизлеч.дегенеративное забол.центр.нерв.сист, при кот.происх.пораж.как верхних (моторная кора головного мозга) так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что прив.к параличам и послед.атрофии мышц.

Этиология Причина БАС-мутация белка убиквитина c обр.внутриклет.агрегатов. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные формы заб-я. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расп.на 21-й хромосоме.Этот дефект наслед.аутосомно-доминантно.

Течение болезни. Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различаютБАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться.На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет.

Симптомы: слабость;мышечные спазмы;наруш.речи и глотания;наруш.равновесия;спастика;

повыш.глуб.рефл.или расшир.рефлексогенной зоны; пат.рефл; фибрилляции; атрофия; зависание стопы; респираторные растр-ва; приступы непроизвольного смеха или плача; депрессия.

Лечение. Замедление прогрессир-я. Рилузол — единственный препарат, достоверно замедляющий

прогрессирование БАС. Он ингибир.высвоб.глутамата, тем самым уменьшая поврежд.двиг.нейронов.