Б. Осмотр и физикальное исследование

1. Лишь немногие новорожденные с гипотиреозом имеют характерный внешний вид: одутловатое лицо, иногда со слизистыми отеками; переносица плоская или впалая, гипертелоризм; увеличение родничков (особенно малого), расхождение швов черепа; макроглоссия; выпяченный живот, пупочная грыжа; кожа сухая, холодная, пятнистая (мраморная кожа); желтуха (желтуха новорожденных с прямой гипербилирубинемией или стойкая желтуха с непрямой гипербилирубинемией из-за недостаточности глюкуронилтрансферазы); мышечная гипотония, замедление сухожильных рефлексов за счет фазы расслабления. Может выявляться галакторея, обусловленная повышением уровня пролактина. Пальпируемый зоб встречается редко, даже при наличии дефектов синтеза и секреции тиреоидных гормонов. У некоторых детей, родившихся от матерей с диффузным токсическим зобом, принимавших пропилтиоурацил, имеется большой зоб (иногда сдавливающий дыхательные пути).

2. Если диагноз гипотиреоза не был установлен вовремя, рост и развитие ребенка задерживаются. Задержка роста заметна уже в возрасте 3—6 мес. Следует ожидать также задержки психического развития и появления неврологических симптомов — атаксии, нарушения координации движений, пирамидных симптомов (спастическая диплегия), гипотонии и спастичности мышц, нейросенсорной тугоухости и косоглазия.

3. Вторичный гипотиреоз характеризуется менее отчетливой клинической картиной, чем первичный, поскольку при дефиците ТТГ течение заболевания не такое тяжелое. Однако при пороках развития лицевого черепа (расщелины губы или неба), нистагме или признаках дефицита других аденогипофизарных гормонов всегда следует заподозрить вторичный гипотиреоз. Признаки гипопитуитаризма: гипогликемия (из-за дефицита СТГ или АКТГ), у мальчиков — микропения, гипоплазия мошонки, крипторхизм, анорхия (из-за дефицита СТГ или ЛГ и ФСГ).

В. Сопутствующие пороки развития. У новорожденных с гипотиреозом пороки развития встречаются в 3 раза чаще, чем у остальных новорожденных. Чаще всего гипотиреозу сопутствуют врожденные пороки сердца (стеноз легочной артерии, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки). Неясно, обусловлены ли пороки сердца генетическими нарушениями, тератогенными факторами или внутриутробным гипотиреозом. Врожденный гипотиреоз чаще встречается и у детей с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или трисомией по 18-й хромосоме.