Гипофизарный евнухоидизм

Гиперостоз спинки турецкого седла с уменьшением объема гипофиза. Снижение уровня гонадотропинов в крови обуслов­лено уменьшением массы гормонпродуцирующей ткани гипофиза. Евнухоидное телосложение: избыточное отложение жира в области шеи, грудных желез, живота, таза, бёдер, ягодиц; не­доразвитие молочных желез, половых губ, влагалища, матки, отсутствие оволосенения на лобке и в подмышечных впадинах; бледность и сухость кожи.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая про­ба положительная), рентгенография черепа (гиперостоз спин­ки турецкого седла). Размеры матки и яичников соответствуют возрасту 2—7 лет.

Для лечения применяют гонадотропные препараты, прово­дят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гормонотерапия при гипогонадизме и половом инфантилизме:

Циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестаге­нами для доращивания внутренних половых органов на протяжении 6-8 месяцев:

1-я схема:

1. этинилэстрадиол (0,05 мг) — 1—8-й день 1 раз/сут., с 9-го по 14-й день 2 раза/сут.;

2. с 11-го по 20-й день добавить гестагены: утрожестан 200—300 мг в два приема, дюфастон 20-30мг в 2 приема

2-я схема:

3. прогинова 21 (0,002 г) — 1—7-й день 1 раз/сут., с 8-го по 14-й день 2 раза/сут.

4. с 11-го по 20-й день добавить вышеуказанные геста­гены.

Первичная аменорея яичникового генеза.

А. Дисгенезия гонад.

Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского — Тернера)

Хромосомная патология. Кариотип 45Х. Аномальный на­бор хромосом препятствует нормальному развитию структур­ных компонентов гонад.

Клиника: сниженная масса тела при рождении, крыловид­ные складки на шее, отставание в росте, низко посаженные уши, высокое твердое небо, низкая линия роста волос на шее; птоз, косоглазие, эпикантус, микрогнатия; вальгусная установка ко­ленных и локтевых суставов, синдактилия; пороки развития сердца, крупных сосудов, почек; множественные нарушения строения скелета, остеопороз; отсутствие вторичных половых признаков; наружные половые органы, влагалище, матка резко недоразвиты.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (поло­вой хроматин не определяется или резко снижен); гормональ­ное исследование (в крови значительно повышен уровень го-надотропных гормонов и снижена концентрация яичниковых, гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (яичники представляют собой соединительнотканные тяжи, фолликулы не образуются).

Вначале проводится лечение эстрогенами, затем — цикли­ческая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

Хромосомная патология. Кариотип: 46 XX или 46 ХУ. Ано­мальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.

Клиника: нормальный или высокий рост, отсутствие или недоразвитие молочных желез, скудное вторичное оволосение. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Сома­тических аномалий нет.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (по­ловой хроматин отрицательный), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень гонадотропных гормонов; гонадотропиновая проба отрица­тельная), УЗИ, лапароскопия (на месте гонад определяются со­единительнотканные тяжи).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад. Затем проводится лечение эстрогенами и циклическая гормо­нотерапия эстрогенами и гестагенами.