Болезнь Хенда—Шюллера—Крисчена

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе развития которого лежит поражение гипоталамо-гипофизарной области.

Проявляется нанизмом, половым инфантилизмом, экзоф­тальмом, несахарным диабетом, ксантоматозом, увеличением лимфоузлов, изменениями со стороны скелета.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ, ТТГ;гонадотропиновая проба поло­жительная).

В качестве лечения назначается диета с ограничением липидов, заместительная гормонотерапия.

Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положи­тельная).

Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

Первичная аменорея гипофизарного генеза — гипогонадотропный гипогонадизм.

Гипофизарный нанизм

Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание харак­теризуется недостаточной продукцией всех тропных гормонов гипофиза с преимущественым дефицитом СТГ.

Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела со­хранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).

С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят цикли­ческую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гигантизм

Заболевание обусловлено гиперпродукцией СТГ гипофи­зом иотносительной недостаточностью гонадотропных гор­монов. К усиленной продукции СТГ приводит ацидофильная аденома гипофиза или, реже, инфекционный процесс, которые развиваются в детстве, до пубертата.

Проявляется высоким ростом, сохранёнными пропорция­ми тела, вторичные половые признаки развиты недостаточно.

Диагностика: гормональные исследования (относительное снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, содержа­ние СТГ резко повышено), рентгенография гипофиза (расши­рение входа, углубление дна, увеличение размеров и деструкция турецкого седла), определение полей зрения.

Лечение: рентгеноблучение области гипофиза, при от­сутствии эффекта — оперативное лечение (удаление опухоли).