Популяционно-статистический метод.

Данный метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят – это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков, что ведет в конце концов к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.

Цитогенетический метод.

Суть метода состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лейкоцитов, эпителия и др.). Метод включает анализ кариотипа и анализ полового хроматина.

Экспериментальное моделирование.

Моделирование наследственных болезней основано на искусственном размножении мутантных линий животных, имеющих те или иные наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (ахондроплазия у кроликов, гидроцефалия и дефекты губы у мышей, гемофилия у собак).

Дерматоглифика.

Это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Метод основан на индивидуальном характере папиллярного рисунка, который находится под генетическим контролем. Разновидностями метода являются:

- дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев),

- пальмоскопия (изучение рисунков на ладонях),

- плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

Амниоцентез.

Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственную патологию до рождения. Так, при исследовании амниотической жидкости, в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах – половой хроматин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. В случае обнаружения опасной наследственной патологии беременность можно прервать.

8. Параклинические методы исследования:

- биохимические (при подозрении на наследственные болезни обмена веществ),

- цитологические (для диагностики гликогенозов, гемоглобинопатии, ихтиоза и др. заболеваний),

- иммунологические (при подозрении на иммунодефицитные заболевания, на антигенную несовместимость матери и плода или для определения наследственного предрасположения к болезням).

7 Хромосомные болезни

В отличие от генных возникновение хромосомных болезней связано с более грубыми изменениями генетического материала, вызванными нарушением числа или структуры хромосом, т.е. геномными или хромосомными мутациями.

Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Наиболее часто встречающимися и хорошо распознаваемыми являются следующие хромосомные синдромы:

¨ Синдром Шерешевского-Тернера (Х-моносомия).