Спонтанные индуцированные

Возникают под влиянием естественных природных Вызываются

факторов, в том числе при случайных ошибках известными факторами или

специально направленными воздействиями,

в процессе репликации ДНК. повреждающими ДНК и/или нарушающими

процессы ее репликации или репарации.

Мутации

(с точки зрения биологической целесообразности)

å æ

полезные (биологически целесообразные) вредные (биологически нецелесообразные):

Увеличивают адаптационные и репродуктивные - нелетальные (совместимые с жизнью),

способности особи и способствуют оставлению - летальные (не совместимые с жизнью).

большего числа потомков.

5. Мутации - по механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы):

§ делеции – выпадение какого-либо участка гена или хромосомы,

§ транслокации – перемещение участка,

§ инверсии – поворот участка на 180⁰,

§ дупликации – удвоение хромосом.

Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждений ДНК, называемых системами репарации.

Клинико-генеалогический метод.

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения врача-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает 2 этапа: составление родословной (сбор сведений о семье) и генеалогический анализ.

Близнецовый метод.

Суть этого метода состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку. Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) появляются за счет оплодотворения двух одновременно развившихся яйцеклеток. Какой-либо качественный признак может встречаться либо у обоих близнецов данной пары, либо у одного из них. В первом случае пара называется конкордантной, во втором – дискордантной. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у однояйцевых близнецов. Метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и среды в изменчивости разных признаков организма.