Профилактика наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью

Предупреждение наследственных заболеваний — это в значительной степени защита генетического фонда людей репродуктивного возраста. Иными словами, она заключает­ся в том, чтобы предохранить гонады, вырабатывающие по­ловые клетки, от мутагенного влияния многочисленных тех­ногенных и природных факторов.

Одним из первых условий, предупреждающих наследст­венные болезни, является сохранность природного экологи­ческого равновесия. Любые виды загрязнения природы тя­желыми металлами, металлорганическими соединениями, радиоактивными отходами и другими агентами, способны­ми нарушать жизнедеятельность живых организмов, опасны для продолжения жизни. Их пагубное влияние, в частности, определяется мутагенным эффектом.

Не менее важно соблюдение правил профессиональной защиты на всех предприятиях, где персонал подвергается воздействию сильно действующих физических факторов (магнитное поле, токи высокой частоты и т. д.) или работает с веществами, опасными для здоровья (жидкости с радиоак­тивными соединениями).

Тяжело протекающие заболевания также способны нару­шить нормальное функционирование гонад. Примером мо­жет быть ребенок, родившийся с синдромом Дауна по типу нарушения 21-й хромосомы (мозаичная форма или трисомия).

Мерой профилактики может быть эффективное лечение эпилепсии, алкоголизма, сифилиса и других болезней, пора­жающих гонады и нарушающих нормальное созревание по­ловых клеток.

Значительная часть населения не знает о вредоносности действии на половые клетки таких факторов, как инсоляция» лечебное или диагностическое облучение большими дозами лучей Рентгена и т. д. Требуется большая разъяснительная работа, чтобы принимались меры для защиты от этих вред­ностей.

Определенную роль для профилактики наследственных болезней играет изучение генеалогического древа (желатель­но 5 поколений) будущих родителей. Изучение предков мо­жет обнаружить их происхождение из одних и тех же мест, что из-за возможных кровно-родственных связей создает условия для проявления некоторых заболеваний, передаю­щихся рецессивно.

Еще большее значение имеет необходимость придержи­ваться запрета на кровно-родственные браки, которые пред­ставляют потенциальную опасность для рождения психиче­ски неполноценных детей.

Профилактическим «средством» можно считать амниоцентез и другие виды дородовой диагностики. При обнару­жении той или иной наследственной патологии, например, в результате взятия на анализ околоплодной жидкости бере­менная женщина может принять решение не донашивать бе­ременность и не рождать заведомо больного ребенка.