Особенности наследственности и изменчивости человека и методы их изучения. Наследственные болезни человека. Медико-генетическое консультирование

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Медицинская генетика занимается выявлением, лечением, профилактикой наследственных болезней.

Генетика человека имеет ряд особенностей: а) у людей невозможны экспериментальные браки; б) рождается малое количество детей; в) медленная смена поколений; г) у человека много хромосом; д) невозможно создать одинаковые условия жизни исследуемым.

Несмотря на перечисленные трудности, наследственность и изменчивость человека изучены сегодня лучше, чем у многих других организмов.

При изучении генетики человека исследователи используют следующие методы: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, дерматоглифики, биохимические, популяционно-статистический, дородовой диагностики и моделирования. Использование данных методов позволяет поставить диагноз наследственных заболеваний:

1) хромосомных болезней, причиной которых явились геномные и хромосомные мутации;

2) генных болезней, причина которых – генные мутации.

Нерасхождение хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом у человека (синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме; синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по X-хромосоме: Х0) у женщины; синдром Клайнфельтера – трисомия по половым хромосомам: лишняя X-хромосома у мужчин – ХХУ). Утрата участка короткого плеча 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Нарушение репликации молекулы ДНК приводит к генным мутациям, которые являются причиной болезней обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, гемофилия и др.). Известно более 2000 наследственных болезней человека, которые встречаются в практике врачей любой специальности.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больных детей. Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения территории республики радиоактивными веществами, отходами производства, использования в сельском хозяйстве гербицидов, инсектицидов, которые обладают мутагенными свойствами. Мутагенным эффектом обладают также алкоголь, никотин, наркотические препараты. Мутагены даже в малых количествах могут стать причиной наследственных болезней. Задачами медико-генетического консультирования являются:

1) консультирование больных с наследственными болезнями;

2) дородовая диагностика наследственных заболеваний;

3) помощь врачам в постановке диагноза наследственного заболевания;

4) объяснение пациенту риска иметь больное потомство;

5) регистрация больных с наследственными болезнями и их наблюдение.

В медико-генетическую консультацию направляют семью при следующих показаниях:

- наличие наследственных заболеваний у членов семьи;

- вступление в брак лиц старше 40 лет;

- невынашивание беременности (выкидыши);

- рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или наследственным заболеванием;

- наличие кровного родства между супругами и др.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает с применением современных методов дородовой диагностики (ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона), которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но в случае необходимости прервать беременность.