Монах и наследственность

Если бы история обернулась иначе, ученые могли раскрыть тайны наследственности еще при жизни Дарвина. Еще не была закончена работа над «Происхождением видов», а один моравский монах уже открывал в собственном саду фундаментальные законы генетики.

Грегор Мендель родился в 1822 г. на территории сегодняшней Чехии в семье небогатого фермера и вырос в крошечном домике, состоявшем всего из двух комнат. Заметив способности мальчика, учителя устроили его послушником в монастырь в Брюнне в тогдашней Моравии (в настоящее время Брно). В этом монастыре было много монахов, преданных науке не меньше, чем молитве; там глубоко изучали геологию, метеорологию и физику. Мендель узнал от других монахов о последних достижениях ботаники – к примеру, о новых методах искусственного оплодотворения, позволявших выводить все более качественные сорта. Через некоторое время Менделя направили в Венский университет, где он продолжил изучение биологии. Помимо этого, он изучал физику и математику, и можно сказать, что именно эти науки сформировали Менделя как ученого. Физики научили его проверять гипотезы при помощи экспериментов – тогдашние биологи этим практически не занимались. Математики научили Менделя пользоваться статистикой и находить порядок, скрытый в случайном вроде бы наборе данных.

В 1853 г. Мендель вернулся в Брюнн. Ему было уже за тридцать, он был широкоплеч и немного склонен к полноте, имел высокий лоб, а его живые голубые глаза скрывались за стеклами очков в золотой оправе. Он работал школьным учителем, преподавал естественную историю и физику ученикам второй и третьей ступени. У него было 100 учеников и шесть рабочих дней в неделю, но при этом Мендель умудрялся вести жизнь настоящего ученого, регулярно наблюдал за погодой и следил за научными журналами. Именно в это время он решил поставить эксперимент, чтобы больше узнать о наследственности растений.

Некоторые из венских профессоров Менделя упорно пытались понять, что придает биологическим видам уникальность, почему каждый вид производит на свет подобное себе потомство. Эти вопросы сошлись вместе в тайне гибридов. Селекционеры знали, как развить определенные качества цветка или плода, как получить нужный сорт, и умели скрещивать виды для получения гибридов. Многие гибриды оказывались стерильными, а среди тех, кто мог производить потомство, новые поколения часто возвращались к формам предков. Но если растения могут каким‑то образом производить гибриды, это может означать, что виды не вечны и могут меняться. В XVIII в. шведский биолог Карл Линней рассуждал о том, что виды растений одного рода произошли когда‑то от общего предка путем гибридизации.

На протяжении почти всего XIX в. ученые считали, что наследственность работает через смешение родительских качеств в потомках. Но Мендель предложил совершенно иной вариант: родители могут передавать потомству свои качества, но качества эти не смешиваются. Для проверки этой идеи Мендель разработал эксперимент, в котором предполагалось скрещивать разновидности растений и отслеживать цвет, размер и форму полученных новых поколений. Для своего эксперимента Мендель выбрал горох и в течение двух лет испытывал всевозможные его сорта и их потомство. В конце концов он остановился на 22 сортах и семи различных признаков, которые предполагалось отслеживать. Горошины в отобранных им сортах могли быть гладкими или сморщенными, зелеными или желтыми. Стручки также могли быть зелеными или желтыми, гладкими или ребристыми. Сами растения могли быть высоко‑ или низкорослыми, цвести на кончиках или в середине побегов. Мендель собирался фиксировать все эти признаки в каждом новом поколении.^{6}

Осторожно помещая пыльцу одного сорта на цветок другого, Мендель скрестил два сорта (с гладкими и сморщенными горошинами) и получил тысячи гибридных семян. Затем он высадил эти семена в монастырском саду и дождался цветения. Получив урожай и вышелушив стручки, он увидел, что все гибридные горошины получились гладкими. Признак сморщенности не наблюдался вообще. После этого Мендель скрестил полученные семена между собой и вырастил второе поколение. Здесь некоторые горошины вновь оказались сморщенными (и морщинки на горошинах были не менее глубокими, чем у их сморщенных предков). Получалось, что признак сморщенности не отсутствовал в гладком поколении; он как бы спрятался в гибридах и позже вновь проявился.

Число сморщенных горошин на каждом кусте было разным, но, проверив большое количество растений, Мендель получил следующее соотношение: одна сморщенная горошина на три гладких. Он проследил судьбу других признаков при скрещивании и получил тот же общий результат: одна зеленая горошина на три желтых, одна белая оболочка семени на три серых, один белый цветок на три фиолетовых.

Мендель понял, что обнаружил закономерность в запутанной проблеме наследственности, но ботаники того времени не обратили на его работу практически никакого внимания. Он умер в монастыре в 1884 г., так и не получив признания в ученом мире; коллеги считали, что Мендель растратил себя на пустяки. На самом же деле этот монах был настоящим первопроходцем в генетике – науке, которая возникла лишь через 16 лет после его смерти. Сегодня, после ста с лишним лет исследований, мы понимаем, почему горох у Менделя рос именно так.

Горох, как и любой другой организм на Земле, несет в каждой из своих клеток сборник молекулярных рецептов по строительству собственного тела. Молекулы – носители этой информации представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту, более известную как ДНК. По форме они напоминают скрученную в спираль лесенку; информация заключена в «перекладинах» лестницы, каждая из которых состоит из пары химических структур, известных как азотистые основания. Именно основания служат буквами в рецептах жизни, но в отличие, к примеру, от 26 букв английского алфавита код ДНК записан всего четырьмя: это аденин, цитозин, гуанин и тимин.

Каждый ген – участок ДНК, обычно охватывающий несколько тысяч пар оснований, – представляет собой рецепт изготовления какого‑нибудь белка. Для выработки этого белка наши клетки создают одноцепочечную копию гена (известную как РНК) и доставляют ее в нужное место. Белки, или протеины, – это длинные молекулярные цепочки, как ДНК и РНК, но состоят они не из оснований, а из соединений другой группы – аминокислот. Опираясь на информацию, заключенную в основаниях РНК, наши клетки подбирают нужные аминокислоты и соединяют их в цепочку; если кусок РНК пройден до конца, новый белок готов. Взаимное притяжение атомов свежесозданного белка заставляет его молекулу свернуться; этот процесс немного напоминает самопроизвольное складывание оригами. Белки могут принимать тысячи разных форм, и роли их не менее многообразны – они могут служить проводниками в клеточных мембранах, придавать жесткость ногтям или разносить кислород от легких по кровеносной системе.

Отношение 3:1, которое Мендель обнаружил при скрещивании гороха, объясняется особым механизмом, при помощи которого рецепты, заключенные в ДНК, передаются от одного поколения к другому. У растений и животных генные рецепты организованы в несколько томов, называемых хромосомами. К примеру, у нас, людей, 25 000 генов, объединенных в 23 пары хромосом. Хромосомы в паре могут иметь одинаковые версии каждого конкретного гена, а могут и разные. При делении обычной клетки каждая из двух дочерних клеток получает полный набор хромосом и, соответственно, генов. Но когда образуются половые клетки – сперматозоиды или яйцеклетки, – то каждая из них получает по одной хромосоме из каждой пары. Какую из двух половинок она получит – дело случая. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцо, два набора хромосом сливаются в новые пары, образуя генетический код будущего организма.

Цвет растений гороха у Менделя, их текстура и остальные признаки, которые он регистрировал, контролировались различными генами. Представьте, что один из генов, которые наследовали его растения, существовал в двух различных вариантах; один из них делал горошины гладкими, другой – сморщенными. Сортовой горох с гладкими горошинами имел две одинаковые копии «гладкого» гена; сортовой горох со сморщенными горошинами – две копии гена, дающего сморщенность. Когда Мендель скрещивал два эти сорта, он получал гибриды, у каждого из которых было по одной копии гена «гладкости» и по одной – «сморщенности»; при этом все горошины у такого растения получались гладкими. Генетики до сих пор не до конца понимают почему, но гены, подобные гену «гладкости» гороха, способны доминировать над своими партнерами.

Но ген «сморщенности» в гибридах, хотя и молчит, никуда не исчез. Каждая из половых клеток – и женских, и мужских – такого гибрида получает лишь одну форму этого гена, так что их непосредственные отпрыски могут унаследовать один из родительских вариантов гена с вероятностью 50:50. Это соотношение приводит к тому, что четверть получит два гена сморщенности, четверть – два гена гладкости, а половина – по одной копии каждого типа. Поскольку новые гибриды (те растения, которым досталось по одной копии того и другого гена) опять дадут гладкие горошины, новом поколении отношение гладких горошин к сморщенным составит 3:1.

Наследование большинства признаков гораздо сложнее, чем то, что видел Мендель при скрещивании гороха. Очень часто вид может иметь не два варианта одного гена, а гораздо больше. И редко случается, чтобы за какой‑то признак отвечал один‑единственный ген. В большинстве случаев бывает задействовано множество разных генов. Род человеческий не делится на тех, кто несет в себе «ген высокого роста» и достигает двух метров роста, и тех, кто из‑за «гена маленького роста» вырастает только до полутора метров. В формировании роста человека участвуют многие гены, так что замена одного из них даст совсем небольшую разницу. Если наша ДНК – это поваренная книга, то наше тело – это «шведский стол». Если использовать при выпечке хлеба соль вместо дрожжей, разница получится очень заметной, но если в соус чили по ошибке попадет тимьян вместо душицы, никто даже не заметит.